Problemos ir sprendimai

1 priežastis: pasirengimas nėštumui

Pora, ruošdamasi nėštumui, prieš pradedant vaiką, turi atlikti medicininę apžiūrą, kad ateityje būtų išvengta galimų problemų. Būtina pradėti sveiko vaiko planavimą apsilankant genetiku. Šis specialistas sukurs kilmę, nustatys, ar šeimai kyla pavojus dėl paveldimų ligų, ir rekomenduos būsimiems tėvams atlikti tyrimus, būtinus genetinių patologijų prevencijai palikuonyse.

Kai kuriose šalyse jau dabar jauniems sutuoktiniams siūloma iš anksto ištirti kariotipą (chromosomų rinkinį), kad būtų atskleista galimų chromosomų pertvarkymų buvimas. Jei jie bus aptikti, savalaikė gimdymo diagnozė užkirs kelią nesveiko vaiko gimimui šioje šeimoje. Žmogaus genomo tyrimas atveria paveldimų ligų prevencijos perspektyvas, nes tai leidžia nustatyti patologinių genų ir polinkių genų vežimą į įvairias patologijas. Geras aktyvaus prevencinio darbo pavyzdys - tai programa, vykdoma Jungtinėse Valstijose Ashkenazi žydų populiacijoje, kuri dažnai užregistravo vaikų, turinčių amovrotinę Thea-Sacho idiociją, gimimo atvejus. Ši paveldima medžiagų apykaitos liga sukelia didelę žalą nervų sistemai ir ankstyvai vaiko mirčiai. Praktiškai visi šios tautybės atstovai JAV yra išbandyti šios patologijos vežėjo būsenai. Jei abu sutuoktiniai yra ligos geno nešiotojai, nėštumo metu tiriamas vaisius. Dėl šių įvykių vaikai, sergantys Tay-Sachs liga, praktiškai nustojo gimti Jungtinėse Valstijose.
Genetika taip pat turi būti sprendžiama, jei sutuoktiniai yra giminaičiai, yra šeimos, turinčios paveldimų ligų, pora turi įprastų persileidimų.

2 priežastis: keletas nėštumo eigos bruožų

Kai nėščia motina yra užregistruota nėštumui, akušerė-ginekologė būtinai paprašys moters apie ankstesnius nėštumus, praeities ligas ir nėštumo eigą. Kartais jau šiame etape nėščia moteris siunčiama konsultacijai į genetiką.

Genetinės konsultacijos nėštumo metu indikacijos ir laikas

3 priežastis: ultragarsiniai rezultatai

Jau 11–13 nėštumo savaičių su ultragarsiniu nuskaitymu galima diagnozuoti kai kurias apsigimimus ir nustatyti pokyčius, kurie gali rodyti vaisiaus chromosomų patologiją. Pavyzdžiui, 11–13 nėštumo savaičių vaisiaus apykaklės ploto sutirštėjimas gali būti susijęs su chromosomų anomalijomis, pvz., Dauno sindromu, ir apsigimimais. Pacientams, turintiems tokius ultragarso rezultatus, reikia atlikti išsamesnį tyrimą, naudojant metodus, leidžiančius gauti ląsteles iš būsimos placentos ir tiksliai nustatyti vaiko chromosomų rinkinį.

Antrasis planuojamas ultragarso tyrimas nėštumo metu atliekamas 20-22 savaites. Šiuo metu galima nustatyti daugumą nukrypimų nuo veido ir galūnių vystymosi, taip pat nustatyti vaisiaus vidaus organų apsigimimus. 30–32 nėštumo savaitės, naudojant ultragarsu, galima įtarti vaisiaus vystymosi vėlavimą, įvertinti kraujotakos būklę.

4 priežastis: biocheminių bandymų rezultatai

Su nėštumu susiję baltymai (PAPP), chorioninis gonadotropinas (hCG) ir alfa-fetoproteinas (AFP) yra specialūs baltymai, kuriuos gamina vaisiaus audiniai. Keičiant šių baltymų koncentraciją motinos kraujyje, galima įtarti chromosomų patologiją ir daugybę vaisiaus anomalijų, visų pirma priekinę pilvo sieną ir nervų sistemą. Biocheminių žymenų nėštumo metu kraujo tyrimas atliekamas tam tikrais laikotarpiais. Su nėštumu susijusių baltymų ir chorioninio gonadotropino koncentracija nustatoma po 10–13 nėštumo savaičių, alfafetoproteino ir chorioninio gonadotropino 16–20 savaičių. Gavę norminius rezultatus, būtina konsultuotis su genetika.

5 priežastis: ūminė intrauterinė infekcija

Virusinės infekcijos nėštumo metu gali sukelti persileidimą arba sukelti vaisiaus apsigimimus. Vienas iš pavojingiausių kūdikių infekcijų yra raudonukė. Ši liga nėštumo metu gali sukelti rimtą vaisiaus patologiją: širdies ligas, klausos praradimą, regėjimą, protinį ir fizinį atsilikimą. Su raudonukės liga iki 12 nėštumo savaičių vaiko patologijos rizika yra 70-80%.
Yra ir kitų infekcijų, kurios yra pavojingos negimusiam kūdikiui, pavyzdžiui, herpes, citomegalovirusas, toksoplazmozė. Ūmios moters infekcijos, ypač pirmojo nėštumo trimestro metu, jos taip pat gali paveikti negimusį vaiką. Štai kodėl tokios infekcijos dažnai vadinamos intrauterine. Pageidautina, kad gimdos infekcijos būtų tiriamos prieš pradedant gydymą ir pirmosiomis nėštumo savaitėmis, kai vis dar įmanoma išvengti jų poveikio vaisiui. Jei moteris pirmą kartą susitiko su šiais virusais iki 12 nėštumo savaičių, akušerė-ginekologė tikrai ją nukreips į genetiką.

5 pagrindiniai genetinio konsultavimo etapai

Norint suprasti, kas yra CIM, būtina apsiriboti pagrindinėmis medicinos genetikos sąvokomis. Kaip žinoma, reprodukcijos procese dalyvauja kelios šalys: motina, tėvas, vaisius. Šiuo atveju genetiniai sutrikimai gali būti susiję su kiekvienu reprodukcinio proceso dalyviu. Genetinė informacija, kurią tėvai perduoda palikuonims, yra gemalo ląstelėse (lytinėse ląstelėse) - spermos ir kiaušinių ląstelėse. Lytinių ląstelių susidarymo ir brandinimo proceso pažeidimai gali sukelti genetinį embriono ir vaisiaus disbalansą. Daugeliu atvejų rimtas genetinis disbalansas embriono viduje veda prie kiaušialąstės vystymosi nutraukimo ir atmetimo labai ankstyvais vystymosi etapais (pirmomis dienomis ar valandomis po pastojimo) ir nėra susijęs su vėlavimu menstruacijų ar kitų nėštumo požymių. Sutuoktinių pora kartais gali būti tiriama ir gydoma dėl nevaisingumo ar persileidimo daugeliui metų, tačiau nėra įtariama, kad genetiniai veiksniai yra pagrindinė reprodukcinių sutrikimų priežastis. Genetiniai sutrikimai vaisiui taip pat turi įtakos nėštumo eigai, kuri paprastai yra nepalanki.

Kai kuriais atvejais sutuoktinių genetiniai sutrikimai lemia spermos ar kiaušinių absoliučią nesugebėjimą įsivaizduoti. Laiku nustatant tokius sutrikimus galima pasirinkti alternatyvius nevaisingumo gydymo būdus (donorų spermatozoidų ar donoro kiaušinių naudojimas).

Genetikos gydytojo konsultacija prasideda nuo šeimos paveldimos ligos diagnozės nustatymo, išsami šeimos medžio analizė su genealoginio medžio statyba. Jei yra įrodymų, sutuoktiniai yra karyotipiniai (tiriant mikroskopu nustatytą chromosomą).

1 etapas: kilmės tyrimas

Pirmą kartą šį genetinio tyrimo metodą 1865 m. Pasiūlė anglų mokslininkas F. Galtonas. Tai vadinama genealoginiu genetinių tyrimų metodu. Jo esmė yra kilmės ir jo tolesnės analizės sudarymas.

Informacija renkama per apklausą, klausimyną ir asmeninę šeimos apklausą. Apklausa paprastai prasideda nuo motinos senelių. Kilmės dokumente pateikiama informacija apie nevaisingas santuokas, persileidimus, abortus ir kt. Surinkę informaciją, jie pateikia grafinį paveldo vaizdą, o vėliau genetikas analizuoja kilmę. Atlikus šią analizę, gydytojas gali gauti labai svarbią informaciją apie tam tikrą bruožą: pavyzdžiui, nustatyti, ar tam tikras bruožas ar liga yra viena šeima arba yra šeimos pobūdžio; nustatyti paveldėjimo tipą, jei charakteristika atsiranda kelis kartus skirtingose ​​kartose.

2 etapas: būsimų tėvų chromosomų nustatymas

Chromosomos yra matomos mikroskopu branduolyje tik tam tikrose ląstelių dalijimosi fazėse. Norint atlikti tyrimą su chromosoma, pacientas ima kraują ir atskiria limfocitus. Tuomet jie stimuliuojami in vitro, verčia juos padalinti, o po kelių dienų skirstymo kultūra yra apdorojama specialiąja medžiaga, kuri sustabdo ląstelių dalijimosi procesą tuo metu, kai yra matomos chromosomos. Iš kultūros stiklų yra paruoštos kultūros, kurios bus naudojamos tyrimui. Norėdami gauti daugiau informacijos apie chromosomų struktūrą, naudojama speciali spalva, kurios dėka kiekviena chromosoma įgyja specifinę kryžminę liniją. Dabar chromosomos yra visiškai paruoštos analizei.

Pagal mikroskopą 11–13 ląstelių genetika analizuoja kariotipo pokyčius (chromosomų rinkinį), nustatydama kiekybinius ir struktūrinius pokyčius. Pavyzdžiui, Turnerio sindromo, kuris pasireiškia trumpu augimu, veido bruožais ir nevaisingumu moterims, karyotype yra 45 chromosomos (viena X chromosoma vietoj dviejų). Klinefelterio sindromo, kurį lydi vyrų nevaisingumas, yra papildoma X chromosoma: 47, XXY. Struktūriniai anomalijos yra pačių chromosomų pasikeitimas (sukant 180 ° chromosomos sekciją - inversija, chromosomų segmento praradimas - ištrynimas, vienos chromosomos dalies pervedimas į kitą chromosomą - translokacija ir tt).

3 etapas: prenatalinė diagnozė

Prenatalinė diagnozė yra gimdos gimdos tyrimas prieš gimimą, siekiant nustatyti vaisiaus paveldimas ligas ir apsigimimus. Yra įvairių rūšių prenatalinė diagnozė.

Neinvaziniai metodai yra visiškai saugūs ir apima ultragarsinį vaisiaus nuskaitymą ir biocheminių žymenų nustatymą nėščios moters kraujyje.
Invaziniai metodai rodo medicininę „invaziją“ į gimdos ertmę, kad būtų galima paimti medžiagą moksliniams tyrimams ir tiksliai nustatyti vaisiaus kariotipą ir tokiu būdu pašalinti tokias patologijas kaip Dauno sindromas, Edvardo sindromas ir kt. Invazinės procedūros apima chorioninę biopsiją, amniocentezę, placentocentezę ir cordocentezę. Šiuo atveju surenkami choriono arba placentos ląstelės, amniono skystis, vaisiaus virkštelės kraujas. Invazinių procedūrų įgyvendinimas susijęs su komplikacijų rizika, todėl jie atliekami laikantis griežtų nuorodų:

- 35 metų ir vyresni nėščia;
- šeima jau turėjo vaiką, turintį chromosomų patologiją ar apsigimimus;
- tėvai yra chromosomų pertvarkymo nešėjai;
- yra nenormalių biocheminių žymenų (PPAP, hCG, AFP);
- kai ultragarsinių tyrimų metu aptinkama apsigimimų ar anomalijų.

Be to, invazinė diagnozė atliekama, jei vaisiui kyla didelė geno liga, arba nustatyti lytį lyties paveldimose ligose. Pavyzdžiui, jei motina yra hemofilijos geno nešėja, kurią ji gali perduoti tik savo sūnums. Tyrime galite nustatyti ligos sukėlimą.

Visas invazines manipuliacijas atlieka patyrę specialistai pagal ultragarso rekomendacijas dienos ligoninėje. Po procedūros nėščia moteris stebi 2-3 valandas. Tam, kad būtų išvengta galimų komplikacijų, jai skiriami kai kurie vaistai. Gautos vaisiaus ląstelės analizuojamos molekuliniais metodais specifinei genų ligai. Šiuo metu buvo sukurti trys šimtai penkių tūkstančių paveldimų ligų diagnozavimo metodai. Tarp jų: ​​hemofilija, fenilketonurija, Duchenne raumenų distrofija, cistinė fibrozė ir kt.

Chorioninė biopsija yra ląstelių gamyba iš būsimos placentos. Chorioninė biopsija atliekama per 9–12 savaičių nėštumo periodus, pernešant per odą per priekinę pilvo sieną. Visa procedūra trunka šiek tiek laiko, o rezultatai jau gauti per 3-4 dienas nuo medžiagos priėmimo. Spontaninio aborto rizika po chorioninės biopsijos yra 2%. Šio metodo privalumai yra ankstyvoji data ir greitas atsako gavimo greitis, kuris leidžia aptikti vaisiaus patologiją ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu.

Amniocentezė yra amniono skysčio išgėrimas per 16-24 nėštumo savaites. Amniocentezė yra saugiausias invazinis metodas prieš gimdymą, nes komplikacijų procentas po jo vartojimo neviršija 1%. Tačiau amniocentezė turi trūkumų. Kadangi mėginyje yra labai mažai vaisiaus ląstelių, būtina leisti jiems daugintis dirbtinėmis sąlygomis. Tam reikia specialių maistinių medžiagų, temperatūros, reagentų, sudėtingos įrangos. Žinoma, laikas. Gali užtrukti nuo 2 iki 6 savaičių, kol ląstelės augs pakankamai.

Kordocentezė yra vaisiaus virkštelės punkcija ir tyrimui reikalingų kraujo rinkimas. Kordocentezė yra labai informatyvus metodas, kurio chromosomų analizė trunka apie penkias dienas. Optimalus terminas yra 22–25 nėštumo savaitės.

Invazinės diagnozės klausimas sprendžiamas individualiai, o nekenksmingos neinvazinės studijos yra pageidautinos visoms nėščioms moterims, nes prenatalinė diagnozė atsako į pagrindinį medicinos genetinio konsultavimo klausimą: ar vaisius serga ar ne?

4 etapas: šeimos planavimas

Medi-genetinė konsultacija leidžia nustatyti riziką susirgti sergančiu vaiku. Genetinė rizika paprastai išreiškiama procentais. Taigi tikimybė, kad nėščia moteris su Dauno sindromu yra 40 metų amžiaus, neviršija 2%. Šios ligos rizika, kai vaisius turi sutirštintą gimdos kaklelio sąnarį (JAV ženklas) 12 nėštumo savaičių, jau yra 26%.

Prenatalinės diagnozės metodai leidžia tiksliai nustatyti patologijos buvimą vaisiuje, kas yra būtina, kad šeima galėtų priimti pagrįstą sprendimą dėl šio nėštumo likimo: toliau vežti ar ne? Šiandien atsirado efektyvūs daugelio defektų gydymo metodai. Tuo pačiu metu gydytojo užduotis yra pateikti kuo išsamesnę informaciją apie šią patologiją, jos gydymo galimybes, gyvenimo prognozę ir pakartotinę riziką (vėlesnių nėštumų metu).

5 etapas: paveldimų ligų prevencija šeimoje

Pastaraisiais metais planuojant nėštumą, vadinama periklinikine profilaktika yra naudojama siekiant sumažinti tikimybę turėti vaiką su įgimtomis anomalijomis ir kitomis ligomis. Šio požiūrio pagrindas yra daugelio veiksnių, atsirandančių dėl paveldimų ir aplinkos veiksnių, daugiafunkcinis pobūdis.

Peritoninė profilaktika apima šiuos veiksmus:
Laiko samprata. Daugybė tyrimų parodė, kad rizika, kad vaikas turi įgimtų apsigimimų, yra ypač mažas, jei koncepcija vyksta vasaros pabaigoje - rudens pradžioje. Didžiausia tikimybė susirgtiems palikuonims atsiranda pavasario mėnesiais.

Sutuoktinių tyrimas prieš nėštumą, siekiant nustatyti įvairias infekcines, endokrinines ir kitas ligas. Hormoniniai pokyčiai, lėtinės infekcijos, ypač genitalijų, gali sutrikdyti gemalų ląstelių brendimą ir embriono susidarymą. Todėl prieš pastojimą abu sutuoktiniai turi būti išgydyti: jiems rekomenduojama, jei reikia, atlikti gydymo kursą, nustoti rūkyti, gerti alkoholį ir, jei įmanoma, apriboti sąlytį su žalingais gamybos veiksniais. Šeimoms, turinčioms apsunkintą paveldimą patologiją, reikia atlikti DNR tyrimus.

Multivitaminų preparatų vartojimas prieš 2-3 mėnesius prieš gydymą. Šiuose vaistuose turi būti folio rūgšties (iki 0,4–1 mg per dieną), askorbo rūgšties, a-tokoferolio ir B grupės vitaminų. Sutuoktinių mityba praturtinta maisto produktais, kuriuose taip pat yra folio rūgšties: žaliųjų, pomidorų, ankštinių ir kepenų. Toks gydymas normalizuoja ląstelių medžiagų apykaitos procesus, užtikrina tinkamą genetinio aparato funkcionavimą, sukuria palankias sąlygas vaisiaus gimdos vystymuisi.

Nėštumo stebėsena, apimanti prenatalinės diagnostikos metodus, leidžiančius nustatyti galimą vaisiaus patologiją.

Prenatalinis tyrimas, atliktas laiku, leidžia mums nustatyti daugumą galimų įgimtų ir paveldimų patologijų ir užkirsti kelią sergančio vaiko gimimui. Reikėtų pabrėžti, kad genetinė konsultacija ir ankstyvoji prenatalinė diagnozė dažniau pašalina vaisiaus patologiją ir suteikia šeimai sveiko vaiko laimės.

Kaip konsultuojamasi su genetika nėštumo metu

Paveldimumas vaidina svarbų vaidmenį kiekvieno žmogaus gyvenime. Jos dėka, iš savo tėvų paimame išvaizdą, charakterį, talentus ir polinkius. Tačiau kartu su teigiamomis savybėmis būsimam vaikui perduodamos paveldimos ligos ir anomalijos.

Pagal genetinę analizę gydytojas nustato, ar yra kūdikio kūno patologinių procesų atsiradimo pavojus, ir išsiaiškina, ar vyrų ir moterų linijoje yra genetinių ligų.

Susituokusi pora, planuojanti arba jau vedanti kūdikį, tikrai turėtų užsiregistruoti genetinei apžiūrai. Geriausia tai padaryti net planuojant nėštumą, bet jei paaiškėja, kad jau prasidėjo koncepcija, apsilankykite pas gydytoją. Tai įtikins tėvus, kad kūdikis bus gimęs sveikas.

Šiame straipsnyje mes išsamiai analizuosime, kodėl reikia konsultuotis su genetiku, kaip jis eina ir kam rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją.

Kodėl nėštumo metu jums reikia patarimų genetikos klausimais

Genetikų nuomone, vizitas į konsultacijas yra labai svarbus ir būtinas tėvams. Prieš kurdami ir pagimdydami vaiką, abu partneriai turi atlikti medicininę apžiūrą, išgerti vitaminų ir susigrąžinti iš nustatytų ligų (jei jos yra).

Be to, pora turėtų gauti genetikos patarimus. Jis pasakys apie paveldimų ligų buvimą tėvuose ir atskleis, ar būsimame vaiku yra rizika atsirasti nenormalumui.

Pradiniame nėštumo etape gydytojas nagrinėja patologijų atsiradimo tikimybę vaisiui. Jei kyla pavojus, jie siunčiami atlikti kraujo tyrimą ir papildomus tyrimus, kad būtų galima išsiaiškinti rezultatus.

Norint susitikti su genetiku, reikalinga pora, kurioje moteris yra vyresnė nei 30 metų, o vyras yra vyresnis nei 35 metų.

Be to, jei ankstesnis nėštumas turėjo persileidimą arba mergina matė neteisėtus narkotikus, būtina konsultuotis.

Kas yra genetinės rizikos grupėje?

Genetinės rizikos grupė - tai žmonių, turinčių didesnę tikimybę, kad jų negimusiam vaikui gimsta paveldima patologija, kategorija.

Šioje grupėje yra ši kategorija:

  1. Poros, turinčios tokią ligą.
  2. Santuoka ir seksualinė veikla su artimaisiais ir kraujo giminaičiais.
  3. Merginos, turinčios prastą istoriją (abortas ar persileidimas, nevaisingumo nustatymas ir mirusio vaiko gimimas), buvo anksčiau pranešta.
  4. Vyras / žmona, dirbanti įmonėje, kurioje yra nuolatinis ryšys su kenksmingomis cheminėmis medžiagomis (radiacija, dažai, toksinai, toksiškos cheminės medžiagos).
  5. Jaunesnių nei 18 metų mergaičių ir vyresnių nei 35 metų amžiaus vyrų kategorija.

Pasak akušerio-ginekologo, per pirmąjį patikrinimą negalima ignoruoti genetikos krypties. Jis turi būti lankomas prieš planuojant naujagimį ir po pastojimo, kad būtų išvengta anomalijų rizikos negimusiam vaikui.

Paprastai visoms rizikuotoms poroms suteikiami papildomi kraujo tyrimai ir diagnostikos priemonės, siekiant nustatyti nukrypimų priežastis. Visos kitos poros gali būti įrašytos į gydytoją.

Kokie yra genetiniai tyrimai

Šiandien yra du pagrindiniai genetinių tyrimų tipai.

Apsvarstykite juos išsamiai.

Prieš koncepciją

Planuojant ginekologai rekomenduoja būsimus tėvus aplankyti genetikos tarnybą. Priėmimo metu gydytojas atliks tyrimą ir surinks visus reikiamus duomenis, kad sukurtų genealoginį medį.

Specialistas ištirs artimųjų ir sutuoktinių sveikatos būklę, amžių, vaikų skaičių, nurodo mirties priežastis (jei kas nors iš giminaičių mirė). Jei moterų ir vyrų linijose nebuvo genetinių anomalijų ir kiekviena karta pagimdė sveikus vaikus, tai nieko nebijoti.

Tuo atveju, jei bet kokioje linijoje buvo problemų, o močiutė / senelis buvo rimtai serga, chromosomų rinkinys priskirtas sutuoktinei. Atliekant procedūrą, būsimas tėvas ir motina imsis kraujo mėginio diagnozavimui.

Iš biologinės medžiagos laboratorijos technikas izoliuos limfocitus ir in vitro atliks dirbtinę stimuliaciją. Chromosomos yra aiškiai matomos per šį laikotarpį. Pagal jų skaičių, specialistas nustato, ar yra jokių chromosomų rinkinio pokyčių.

Nėštumo metu

Vaiko vežimo laikotarpiu pagrindiniai kūdikio vystymosi diagnostikos metodai yra ultragarso arba biocheminiai tyrimai.

Ultragarsinis tyrimas nuskaito pilvą specialiu jutikliu. Tai yra saugiausias ir greičiausias būdas apklausai. Biocheminėje analizėje kraujo tyrimas paimtas iš nėščios moters. Tokie diagnostiniai metodai vadinami neinvaziniais.

Atliekant invazinius diagnostinius metodus, atsiranda medicininė invazija į gimdą. Taigi, specialistas gauna biologinę medžiagą vaisiaus kariotipui diagnozuoti.

Ši diagnostikos metodų grupė apima:

  • amniocentezė;
  • chorioninė biopsija;
  • placentocentezė;
  • cordocentezė.

Biologinė medžiaga yra paimta iš placentos, amniono ir bambos kraujo plazmos. Tokios diagnostinės priemonės laikomos pavojingomis ir atliekamos tik gydytojo nurodymu.

Pavyzdžiui, jei motinoje aptinkamas hemofilijos genas, o vėlyvojo nėštumo metu ultragarso nuskaitymas parodė, kad vaiko lytis yra vyriška, tada ligoninėje atliekami invaziniai diagnostikos metodai. Po visų procedūrų mergina turi likti dienos skyriuje keletą valandų prižiūrint ginekologui.

Chorioninė biopsija atliekama nuo 8 iki 13 savaičių kūdikio nešiojimo. Gydytojas pradeda pilvo priekinę dalį. Visa procedūra trunka 5–7 minutes, bandymų rezultatus galima rasti jau po 2-3 dienų. Tokie tyrimo metodai padeda nustatyti vaisiaus vystymosi pokyčius ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu.

Amniocentezė (amniono mėginių ėmimas) atliekama per 18–25 savaites. Jis laikomas saugiausiu invaziniu tyrimo būdu. Bandymų rezultatus galima rasti po kelių savaičių, priklausomai nuo to, kaip greitai ląstelės pradeda padalinti.

Kordocentezė (vaisiaus punkcija) atliekama vėlyvojo nėštumo laikotarpiu (23–26 savaitės). Tai pats tiksliausias diagnostikos metodas, bandymų rezultatus galima rasti po 6 dienų.

Vėlesniais laikotarpiais - 22-25 savaitę - atliekamas vaisiaus virkštelės punkcija, laido kraujo mėginių ėmimas - cordocentezė. Labai tikslus tyrimo metodas, padedantis nustatyti genetinius anomalijas vaisiuje, analizės rezultatų laikotarpį - iki 5 dienų.

Neinvazinės diagnostikos metodai yra priskiriami visoms moterims, kurios yra invazinės tik tuo atveju, jei istorijoje yra bet kokių sutrikimų.

Kaip konsultuojamasi

Konsultacijos metu gydytojas:

  1. Atlieka apklausas - partneriai turi papasakoti apie savo šeimos ligas.
  2. Studijuoja būsimų tėvų atvejų istoriją.
  3. Jei yra lėtinių ligų, paskirti kraujo tyrimą, ultragarso ir amniocentezę.
  4. Sudaro šeimos medį su išsamų kiekvieno šeimos nario aprašymą.
  5. Atlieka prenatalinio patikrinimo dekodavimą.

Priėmimo metu būsimi tėvai gali užduoti savo klausimus gydytojui ir paaiškinti jiems svarbią informaciją.

Rezultatų dekodavimą ir jų vertinimą dažniausiai atlieka genetikas kartu su ginekologu ir vedusi pora. Jei yra duomenų nukrypimų, gydytojas pateikia partneriui informaciją apie tai, kaip išvengti galimų komplikacijų ir padeda nuspręsti, ar tęsti nėštumą.

Genų ligų prevencija

Siekiant išvengti genų patologijų, būsimiems tėvams patariama imtis prevencinių priemonių. Tokia veikla turėtų būti vykdoma prieš pradedant kūdikį. Partneriams rekomenduojama išgerti vitaminų kursą, atsisakyti greito maisto ir įpročių (rūkymas, alkoholis).

Be to, abu partneriai turėtų apsisaugoti nuo sąlyčio su cheminėmis ir toksiškomis medžiagomis. Jei tėvo ar motinos linijos buvo paveldimos patologijos, reikės atlikti DNR testą.

Ginekologo nustatytame vitaminų komplekse planuojant turėtų būti folio ir askorbo rūgščių, a-tokoferolio ir B grupės vitaminų. Meniu įjunkite šviežių daržovių ir vaisių, mėsos, pieno produktų. Tai padės sustiprinti kūną ir pasiruošti naujam gyvenimui.

Nepamirškite laikytis visų gydytojo rekomendacijų ir dalyvauti visuose planuojamuose tyrimuose. Tinkamas pasirengimas koncepcijai padės išvengti problemų nėštumo metu ir pagimdys sveiką ir stiprų kūdikį.

Genetinis gydytojas pasakys apie genetinių tyrimų ypatumus.

Išvada

Nėštumas yra nuostabus merginos gyvenimo laikotarpis.

Per tą laiką kūno širdyje įvyksta pokyčiai. Kad vaikas gimtų sveikas, pora turi atidžiai pasiruošti šiam įvykiui. Kelionė į genetiką leis būsimiems tėvams įsitikinti, kad nėštumas bus normalus, ir sužinoti, ar yra kokių nors defektų ar genetinių ligų atsiradimo pavojus.

Norėčiau eiti į genetiką - kompetentingą nėštumo planavimą

Kaip pasirengti nėštumui? Analizės, tyrimai ir įgimtų apsigimimų prevencija

Kuris iš būsimų tėvų ne svajoja, kad vaikas paveldi iš visų geriausių. Pavyzdžiui, gebėjimas tiksliai ir muzikine ausimi. Perkelti į kūdikio paveldimas ligas, priešingai, niekas nenori. Kaip apdrausti? Kalbant apie genetikų patarimus.

Pirmieji žingsniai

Vedusios poros, ketinančios turėti kūdikį, turėtų žinoti, kad Rusijoje yra nemokamas medicininis genetinis konsultavimas, kurį kontroliuoja Sveikatos apsaugos ministerija. Jie yra kiekviename regioniniame mieste, ypač sostinėje. Apylinkės moterų klinikoje bus pateiktas prašymas įeiti į būsimos motinos genetiką. Dabar daugelis nevalstybinių klinikų siūlo gauti genetinį konsultavimą ir perduoti jo rekomenduojamus egzaminus - be jokios krypties, bet už pinigus. Taigi kiekviena šeima, pasiruošusi įpėdinio atsiradimui, gali pasirinkti tinkamą variantą.

Prieš apsilankant genetikoje, tėvai, seneliai ir kiti giminaičiai turėtų būti paklausti apie įvairias ligas, kurias jiems žinojo jūsų protėviai, įskaitant močiutės diabetą arba antrą dėdės gedimą. Turime prisiminti ar paklausti, ar turite nevaisingumo, vaikų negalios, daugybės persileidimų moterims, psichikos ligų ir įgimtų anomalijų, inkvazinių santuokų šeimoje atvejus.

Vykstant konsultacijai, geriau su savimi pasiimti medicinos dokumentaciją apie savo rankas - klinikos žemėlapį ir tyrimų rezultatus. Šeimos nuotraukas galite pateikti tik tuo atveju.

Priėmimo metu genetika turės atsakyti į daugybę klausimų, kurie prasideda žodžiais „Ar neturite šeimos“. Pirmąjį apsilankymą visada lydi kilmės dokumentas. Norėdami tai padaryti, visi šeimos nariai bus pažymėti specialiomis piktogramomis, išvardintomis: kartoms - romėniškais skaitmenimis, kartos nariais - arabų. Grafinis vaizdas bus papildytas trumpu užrašu apie kiekvieną savo artimą - „legendą“. Jūs gausite išsamų „genetinį medį“, aiškiai parodantį šeimos sveikatos vaizdą.

"Dryžuotos" chromosomos

Nėštumo planavimo etape daugelio persileidimų ar nevaisingumo atveju, sutuoktiniai paprastai rekomenduojami tirti karyotipą - visą chromosomų rinkinį. Jei šeima jau turi vaiką su negalia, ši procedūra yra būtina. Tačiau ekspertai mano, kad toks tyrimas netrukdo kiekvienai porai, kuri planuoja turėti kūdikį. Šis metodas yra universalus, nereikalauja didelių išlaidų ir pastangų, o svarbiausia - leidžia nustatyti dažniausiai pasitaikančias chromosomų ligas.

Analizei reikalingos didelės pasiskirstymo dažnio ląstelės - šiuo atveju leukocitai. Norint juos gauti, būsimi tėvai iš kraujo paima kraują. Dvi savaites ląstelės „auga“ laboratorijoje; tam tikrame padalijimo etape - metafaze - jie yra „sulėtinti“ pridedant specialų nuodą. Dažai įšvirkščiami į ląsteles, o chromosomos tampa skersai spalvos. Ekspertai lygina juostų keitimą su standartu - visiškai sveiko žmogaus chromosomų fotografijomis. Pažeidimą lemia chromosomų modelio pokyčiai.

Taigi, kad problemos nepasikartotų

Kokie bandymai atliekami, jei šeima jau turi specialiųjų poreikių turintį vaiką? Kiekvienu atveju - skirtingais būdais. Pavyzdžiui, kūdikis turi Dauno sindromą. Ar pora gali turėti antrą vaiką su ta pačia patologija? Atsakymas yra dviprasmiškas: viskas priklauso nuo ligos formos vyresnio amžiaus. Yra bendra sindromo forma, kurios priežastis yra papildomos dvidešimt pirmosios chromosomos buvimas. Tai yra 21-oji trisomija, kuri atsiranda 95% atvejų. Jei diagnozuojama, antrosios vaiko, turinčio Dauno sindromą, rizika nėra didesnė nei bet kurios kitos sutuoktinės. Tačiau egzistuoja ligos translokacijos forma, kurią sukelia vienos chromosomos vieta. Pirmoji dvidešimt pirmoji yra dvidešimt antra arba dvidešimt pirmoji, o dar dvidešimt pirmoji. Dažniausia tokių pokyčių priežastis yra paveldima žala, todėl būtina atlikti motinos ir kartais tėvo chromosomų aparatų tyrimą.

Kita situacija. Vaikui fenilketonurija yra liga, susijusi su aminorūgščių medžiagų apykaitos sutrikimu, kuris sukelia neurologinius sutrikimus ir psichikos atsilikimą. Taigi, tiek mama, tiek tėtis yra patologinio geno nešėjai. Planuojant antrąjį nėštumą, jums reikia atlikti molekulinį genetinį tyrimą.

Yra du genų mutacijos variantai. Jei kūdikis paveldėjo du genus su ta pačia mutacija, bus diagnozuota fenilketonurija. Tačiau kartais tame pačiame gene atsiranda dvi skirtingos mutacijos: viena iš motinos, kita iš tėvo. Vaikas taip pat turės fenilketonuriją, bet švelnesnę formą nei pirmuoju atveju. Dėl diagnozės jie paima kraują iš motinos ir tėvo ir nustato, kokias mutacijas jis atlieka ir kokias. Priklausomai nuo to, galite numatyti ligos sukėlusio vaiko atgimimo tikimybę.

Jei tėvai turi ligų, nesusijusių su paveldimos klasės, tyrimas atskleis chromosomų aparato nestabilumą, nestabilumą. Tokioje situacijoje motina nėštumo metu turėtų būti labai atsargi, kad išvengtų bet kokio radiacijos poveikio, pvz., Rentgeno spindulių ar mikrobangų spinduliuotės.

Tinkamas nėštumo planavimas

Net ir visiškai sveiki tėvai, turintys nepriekaištingą kilmę, nėra imuniniai nuo vaikų su patologijomis. Kiekvienas dešimtas planetos gyventojas yra kai kurių „blogų“ genų nešėjas. Tačiau daugeliu atvejų nukrypimai nėra, nes žmogaus kūnas yra gana patikimai apsaugotas. Genai yra išdėstyti porose ląstelėse, kiekvienoje ląstelėje yra dvigubas chromosomų rinkinys. Pusė vaiko paveldi iš motinos, kita - iš tėvo. Ir jei vienas iš tėvų perduoda „neteisingą“ geną kūdikiui, o kitas - „teisingas“, jokio paveldimos ligos nebus. Sveikas genas slopins patologinį.

Tačiau kartais du meteoritai patenka į vieną piltuvą: kai abu tėvai „patiria“ patologinį geną, tikėtina, kad serga vaikas. Šiuo atveju paveldima fenilketonurija ir cistinė fibrozė - išorinių sekrecijos liaukų pažeidimas, dėl kurio atsiranda sunkus kvėpavimo organų ir virškinimo trakto sutrikimas.

Štai kodėl genetikai skiria ypatingą dėmesį susijusioms santuokoms: tikimybė, kad du identiški „neteisingi“ genai labai padidės. Niekas nežino, ar jis turi patologinį geną. Jis nežino, kol baigia egzaminą.

Įgimto apsigimimų prevencija

Būsimieji tėvai gali ir turėtų atlikti įgimtų vaiko apsigimimų prevenciją. Užsienyje saugumo priemonės imtasi nepavykus. Moteris, planuojanti nėštumą, prieš du mėnesius iki tariamos koncepcijos pradeda vartoti vaistus, kurių sudėtyje yra folio rūgšties.

Stebimas akušerio-ginekologo pageidautinas net prieš nėštumo pradžią. Laukiant kūdikio, turite tris kartus atlikti ultragarsu. Genetikai taip pat atlieka vaisiaus patologijos žymenų (iš fr. Marquer-mark) biocheminį tyrimą - specialius baltymus, gaminamus embrioniniuose audiniuose, tokius kaip alfafetoproteinas, chorioninis gonadotropinas, inhibitorius. Padidinant jų lygį nėščios moters kraujyje nenurodoma, kad vaikas vystosi tam tikra liga, bet signalai: yra patologija, reikalingas nuodugnesnis tyrimas. Pavyzdžiui, vaisiaus kraujo tyrimas.

Gali prireikti atlikti biopsiją arba amniocentezę - amniono skysčio tyrimus, kurie yra paimami motinos pilvaplėvėmis. Tai yra invaziniai tyrimų metodai. Ilgą laiką buvo manoma, kad moterys yra nesaugios ir gana traumingos. Tačiau net anksčiau, komplikacijų, pvz., Ankstyvo nėštumo nutraukimo, rizika buvo ne daugiau kaip vienas procentas. O dabar medicina padarė didelį žingsnį: naudojami naujausi ultragarsiniai prietaisai, leidžiantys atlikti tyrimus dėl amniono.

Saugos tinklui

Mūsų šalyje kiekviena tėviška motina parodo kraujo tyrimą, nustatantį Dauno sindromą vaisiui 12 savaičių nėštumo laikotarpiu. Norint nustatyti šios ligos atsiradimo riziką, kaip ir daugelis kitų, galite naudoti ultragarsą.

Genetikai - būtinai, jei.

  • . pora yra susijusi su krauju: kai vyras ir žmona, pavyzdžiui, pusbroliai ar antrieji pusbroliai, padidina tikimybę turėti kūdikį, turintį paveldimų ir įgimtų anomalijų;
  • . bent vienas sutuoktinis užsiima pavojinga gamyba: radiacija, toksiški cheminiai junginiai, bet koks darbas su medžiagomis, kurios gali turėti žalingą poveikį vaisiui;
  • . vienas iš sutuoktinių arba abu turi lėtinių ligų (ypač paveldimų);
  • . šeimoje vyras ir (arba) žmona turėjo nervų sistemos ligų, apsigimimų;
  • . nėščia motina, dar nežinojusi apie nėštumą, vartojo vaistus su teratogeniniu (galinčiu sukelti genų mutacijas) poveikį;
  • . nėščia moteris virš 35 metų;
  • . istorijoje - daugybė persileidimų ar mirusio vaiko gimimo;
  • . šeima jau turi vaiką su negalia;
  • . nevaisingumas, kurio priežastis nėra aiški.

Peter Novikov,
Klinikinės genetikos vadovas
Maskvos vaikų ir vaikų chirurgijos tyrimų institutas, t
Sveikatos apsaugos ministerijos vyriausiasis medicinos genetikas
Rusijos Federacijos socialinis vystymasis, profesorius, medicinos mokslų daktaras

Sveiko vaiko planavimas prasideda su genetikos gydytojo vizitu!

XX amžiuje genetika tapo lyderiu tarp naujų medicinos technologijų, susijusių su žmogaus DNR struktūros iššifravimu. Konsultacijos su patyrusia genetika ir genetiniais tyrimais padeda reprodukcinės medicinos klinikos pacientams pasiekti norimą nėštumą ir sveikų palikuonių atsiradimą.

Rengdamiesi nėštumui, kalbame apie genetinius tyrimus mūsų tiesioginėje linijoje su reprodukcinės medicinos klinikos direktoriumi, medicinos mokslų kandidatu Elena Yurievna Kanaeva.

Kas dažniausiai tampa genetiko pacientu?

Pirmiausia, tai yra poros, turinčios problemų dėl nėštumo ir moterų su persileidimu. Mūsų laiko rykštė yra regresija ir praleistas abortas. Tai gali padaryti konsultavimas ir išsamus tyrimas, o tada gydymas specialistais: ginekologas ir genetika. Šiuolaikinės reprodukcinių sutrikimų diagnostikos metodai labai įvairūs. Kiekvienam atveju pasirinkite reikiamą studijų paketą - tai yra gydytojo užduotis. Dažnai yra atvejų, kai pora jau išlaikė visus egzaminus, tačiau genetinio komponento nepakako problemos priežasties nustatymui. Dabar visame pasaulyje sveikų įpėdinių atsiradimo planavimas prasideda būtent pasikonsultavus su genetika.

Jei tam tikroje šeimoje giminės turėjo įgimtų ar paveldimų ligų, arba šeimos narys turėjo mirusį vaiką, buvo chromosomų patologija, ilgas nevaisingumas, o kai kuriose kitose situacijose genetinis konsultavimas yra labai reikalingas.

Kas naujo naujausiuose genetiniuose tyrimuose?

Per pastarąjį dešimtmetį ultragarsas tapo standartiniu bandymu ir biocheminiu patikrinimu pirmojo ir antrojo nėštumo trimestro metu. Didelės rizikos moterims atliekama amniocentezė ir chorioninė biopsija. Būsimojo kūdikio lytis nustatoma nėščioms moterims esant įprastai ultragarso situacijai po 16-18 savaičių.

Dabar būsimos motinos mūsų klinikoje gali sužinoti vaisiaus lytį, analizuodamos kraują ar šlapimą 7-8 savaičių nuo pastojimo momento. Medžiaga (kraujo lašas iš piršto) bandymams „Rožinė arba mėlyna“ („Mėlyna-rožinė“) gali būti paimta namuose, po to siunčiama analizei Kalifornijos valstijos (JAV) genetinei laboratorijai. Bandymas „Intelligender“ (šlapimas) yra paruoštas per 10 minučių po nustatymo.

Naujausi bandymai naudoja iki šiol jautriausias technologijas gemalo DNR analizei. Plonas genetinis tyrimas suteikia teisingą rezultatą 99% atvejų, o standartinis ultragarsas negarantuoja tokio tikslumo vėlesniais terminais. 1% visų atvejų rezultatas neaiškus dėl labai mažo gemalų DNR kiekio - tai retai pastebima nėščioms moterims.

Ateities tėvai, ypač tie, kurie turi du ar daugiau tos pačios lyties vaikų, taip pat nori kuo greičiau žinoti būsimo kūdikio lytį. Be to, būtinybė žinoti vaisiaus lytį yra paveldimo lytinės ligos, pavyzdžiui, hemofilijos, perdavimo į kūdikį atvejais. Sergantys berniukai kenčia nuo kraujavimo, o mergaitės turi tik ligos geną. Yra ir kitų ligų, kurios išsivysto tik tam tikros lyties vaisiuose. Tokiais atvejais tokia informacija yra ypač svarbi.

Kokiais atvejais kartais neįmanoma atlikti be genetinių tyrimų?

Nėštumo užšaldymas, regresija, persileidimas - ši patologija dažnai susijusi su embriono chromosomų anomalijomis. Sutuoktiniai atlieka papildomus genetinius tyrimus (kariotipų nustatymą, genų mutacijų tyrimą, HLA suderinamumą), kurie padeda prognozuoti ir užkirsti kelią šios situacijos pasikartojimui.

Neišvystytas nėštumas gali atsirasti dėl paveldimų ligų ir naujai atsirandančių chromosomų anomalijų, atsiradusių embriono formavimo pradžioje. Priežastys yra lėtinis stresas, nepalankios aplinkos sąlygos, rūkymas, narkotikų ir alkoholio vartojimas.

Nėštumo nutraukimo atveju būtina atlikti chromosomų rinkinio vaisiaus audinių tyrimus, kurie, deja, ne visuomet daromi, todėl vaisiaus vystymosi sustabdymo priežastis lieka neaiški.

Kas yra karyotype?

Kariotipų nustatymas arba citogenetiniai tyrimai leidžia nustatyti chromosomų struktūros ir skaičiaus sutrikimus, kurie gali sukelti nevaisingumą, sergančio vaiko gimimą. Karyotypija leidžia aptikti paveldimas ligas, susijusias su chromosomų skaičiaus pokyčiais, jų formomis. Tokios ligos apima Dauno, Edvardo ir Patau sindromus; kačių šauksmo sindromas, įvairios fermentų (metabolinių ligų) ir daugelis kitų.

Jei pora neturi kariotipų anomalijų, kas dar gali būti susijusi su persileidimu?

Ankstyvas persileidimas dažnai turi imunologinį pobūdį. Ateityje tėvai nustato žmogaus leukocitų antigenus, audinių suderinamumo antigenus. Kiekvienas asmuo turi atskirą HLA antigenų rinkinį. Sutuoktinių nesuderinamumas su HLA antigenais ir skirtumas tarp embriono ir motinos organizmo yra svarbus dalykas, būtinas nėštumo išsaugojimui ir vedimui. Sutuoktinių panašumas į ŽLA sukelia spontaniškus persileidimus, sudėtingą nėštumo eigą, įgimtus vaisiaus apsigimimus, palikuonių atsparumo neigiamiems aplinkos veiksniams mažinimą.

Kas yra genų mutacijos? Kurių genų mutacijos padidina nevaisingumo, persileidimo ir įgimtų vaisiaus apsigimimų tikimybę?

Mutacijos yra nuolatinis genotipo pokytis, kuris atsiranda esant išorinei ar vidinei aplinkai. Šis pokytis ne tik pažeidžia organizmo būklę, bet ir gali būti paveldėtas. Nėštumo ir persileidimo atsiradimą sukelia tokios mutacijos kaip:

Kodėl sveikas jaunuolis, planuojantis vaiką, turi genetinį konsultavimą?

Šiandien kiekviena vaiko gimimo planavimo pora turi turėti genetikos konsultacijas. Gydytojas teiks šeimos konsultavimą genetiniais klausimais, sudarys šeimos medį, įvertins vaisiaus patologijos riziką, atsižvelgdama į galimybę paveldėti šeimos nuokrypius sveikatos būklėje, žalingų veiksnių įtaką net ir vienam iš sutuoktinių, pateiks rekomendacijas dėl abiejų sutuoktinių nėštumo. Genetika išsamiai paaiškins moterų genetinio stebėjimo taktiką nėštumo metu. Tai padės išsiaiškinti, ar teratogenai (vaistai, infekcijos, alkoholis, narkotikai ir tt) neigiamai paveikė ankstyvą nėštumą. Tėvų, vyresnių nei 35 metų, genetinė konsultacija yra būtina!

Ar genetikas nustato bet kokį gydymą arba tik išnagrinėja ir pateikia išvadą?

Tam tikromis sąlygomis genetikas nustato specialių vitaminų kursą, kad sumažintų įgimtų vaisiaus anomalijų riziką ir teikia rekomendacijas dėl imunoterapijos. Tuo atveju, kai vienas iš tėvų yra chromosomų perkėlimo nešėjas, o ligonio gimdymo rizika yra labai didelė, problemą galima išspręsti naudojant šiuolaikines medicinos technologijas.

Jei vaikas gimsta ir du žmonės teigia esąs tėvas, arba, priešingai, kai tėvas atsisako dalyvauti kūdikio gimime, ar tikrasis tėvas gali būti įsisteigęs greitai ir patikimai?

Taip, mūsų klinikoje greičiausias laikas tėvystės ir giminystės tyrimams atlikti yra dvi savaitės, nors tyrimas atliekamas Jungtinėje Karalystėje. Rezultatai yra labai tikslūs ir gali būti naudojami bandymams. Tyrimui tėvas, motina ir vaikas yra nuskustas nuo skruostų vidinio paviršiaus - greitai ir neskausmingai. Jūs netgi galite tai padaryti namuose.

Dabar galima nustatyti genetinės tėvystės faktą nėštumo metu. Po 12 savaičių iki šiol saugi procedūra atliekama tik reprodukcinės medicinos klinikoje.

Tikriausiai greičiau bus galima sužinoti, kokios ligos ateityje laukia?

Genetiniai tyrimai gali parodyti ligos atsiradimo riziką ateityje. Kraujas yra paimtas iš venų - ir jūsų ateitis yra visiškai matoma! Kalbant apie žmogaus DNR struktūros aiškinimą, galima diagnozuoti genetiškai nustatytą jautrumą tokioms ligoms, kaip diabetas, sąnarių ligos, hipertenzija, miokardo infarktas. Dabar kiekvienas žmogus gali gauti „genetinį pasą“, kuris atspindi paveldimą polinkį į ligas. Žinant riziką, galite imtis prevencinių priemonių iš anksto, nes žinoma: kas yra įspėtas, yra pasiruošęs!

Nauji genetiniai tyrimai per Čeliabinską vis dažniau paklausės. Įkurtos partnerystės ir naujos medžiagų pristatymo galimybės leidžia mums plačiai panaudoti šiuolaikinius pasaulio medicinos mokslo pasiekimus Čeliabinske.

Medžiagos mėginių ėmimas genetiniams tyrimams atliekamas kasdien miesto centre - reprodukcinės medicinos klinikoje - Čeliabinskas, ul. Sovetskaya, 38 (Transporto sustojimas „Pl. Revoliucija“)
Telefono informacija 8 (351) 233-38-33, 263-51-19
Asmenys №74-01-000116 išduotas Federalinės priežiūros tarnybos sveikatos ir socialinės plėtros srityje.

Jūs galite užduoti savo klausimus čia ir dabar!

Aplankykite genetiką

Sukurkite paskyrą arba prisijunkite, kad galėtumėte komentuoti

Jei norite palikti komentarą, turite būti narys.

Sukurkite paskyrą

Prisiregistruokite prie paskyros. Tai lengva!

Prisijunkite

Jau esate narys? Prisijunkite čia.

Veiklos juosta

Kaip sumažinti vaiką 2.9?

Tichas pakomentavo UlaUlianna klausimą klausimuose

Damn šunų mėgėjai!

Arbuzka pakomentavo Baba klausimą klausimuose

Paskutinis pirkimas

unika17 pakomentavo Ryboly klausimą klausimuose

Dvushka penki

13MarinOK10 pakomentavo klausimą, kurį pateikė Anastasiya1986

Nėštumo planavimas 1 metai

Natalya1982 pakomentavo vartotojo Tosina_tips dienoraščio įrašą planuojamo nėštumo metu 1 metus

Apie mobilųjį internetą.

nestik pakomentavo Dil's Questions klausimą

Virtuvė dar kartą

Naudachu pakomentavo klausimą iš „Alenka_Pelenka //“ klausimų

Pirmųjų klasių kelionė į teatrą.

Oksik-K pakomentavo „Xosta“ klausimą

Kovo mėn. Juostelės atneš tuos, kurie labai laukia!

YunSlavkina atsakė į Ружий пузик temą)) Apie grafikus

Noriu kailio!

Oksik-K pakomentavo vartotojo vremenko klausimus

Genetikos priėmime, ko jums reikia. Genetikos vizitas planuojant nėštumą

5 PAGRINDINIAI KLAUSIMAI KONSULTACIJOMS GENETIKOJE
Ką daro genetikas, ir kokiu atveju jums reikia kreiptis pagalbos? Pabandykime išsiaiškinti.
1 priežastis: pasirengimas nėštumui
Pora, ruošdamasi nėštumui, prieš pradedant vaiką, turi atlikti medicininę apžiūrą, kad ateityje būtų išvengta galimų problemų. Būtina pradėti sveiko vaiko planavimą apsilankant genetiku. Šis specialistas sukurs kilmę, nustatys, ar šeimai kyla pavojus dėl paveldimų ligų, ir rekomenduos būsimiems tėvams atlikti tyrimus, būtinus genetinių patologijų prevencijai palikuonyse.
Kai kuriose šalyse jau dabar jauniems sutuoktiniams siūloma iš anksto ištirti kariotipą (chromosomų rinkinį), kad būtų atskleista galimų chromosomų pertvarkymų buvimas. Jei jie bus aptikti, savalaikė gimdymo diagnozė užkirs kelią nesveiko vaiko gimimui šioje šeimoje. Žmogaus genomo tyrimas atveria paveldimų ligų prevencijos perspektyvas, nes tai leidžia nustatyti patologinių genų ir polinkių genų vežimą į įvairias patologijas. Geras aktyvaus prevencinio darbo pavyzdys - tai programa, vykdoma Jungtinėse Valstijose Ashkenazi žydų populiacijoje, kuri dažnai užregistravo vaikų, turinčių amovrotinę Thea-Sacho idiociją, gimimo atvejus. Ši paveldima medžiagų apykaitos liga sukelia didelę žalą nervų sistemai ir ankstyvai vaiko mirčiai. Praktiškai visi šios tautybės atstovai JAV yra išbandyti šios patologijos vežėjo būsenai. Jei abu sutuoktiniai yra ligos geno nešiotojai, nėštumo metu tiriamas vaisius. Dėl šių įvykių vaikai, sergantys Tay-Sachs liga, praktiškai nustojo gimti Jungtinėse Valstijose.
Genetika taip pat turi būti sprendžiama, jei sutuoktiniai yra giminaičiai, yra šeimos, turinčios paveldimų ligų, pora turi įprastų persileidimų.

2 priežastis: keletas nėštumo eigos bruožų
Kai nėščia motina yra užregistruota nėštumui, akušerė-ginekologė būtinai paprašys moters apie ankstesnius nėštumus, praeities ligas ir nėštumo eigą. Kartais jau šiame etape nėščia moteris siunčiama konsultacijai genetikos tikslais (1 lentelė).
1 lentelė. Genetinės konsultacijos nėštumo metu indikacijos ir laikas

Indikacijos Trukmė
Paveldima liga šeimoje prieš pastojimą
Iki 9 savaičių gimė ankstesnis vaikas, turintis malformacijų ar chromosomų anomalijų.
Chromosomų pertvarkymų buvimas viename iš tėvų iki 9 savaičių.
Moterų, vyresnių nei 35 metų, amžius iki 9 savaičių.
Teratogenų (vaistų, infekcijų, alkoholio, narkotikų ir kt.) Poveikis iki 3 nėštumo mėnesių iki 12 savaičių.

3 priežastis: ultragarsiniai rezultatai
Jau 11–13 nėštumo savaičių su ultragarsiniu nuskaitymu galima diagnozuoti kai kurias apsigimimus ir nustatyti pokyčius, kurie gali rodyti vaisiaus chromosomų patologiją. Pavyzdžiui, 11–13 nėštumo savaičių vaisiaus apykaklės ploto sutirštėjimas gali būti susijęs su chromosomų anomalijomis, pvz., Dauno sindromu, ir apsigimimais. Pacientams, turintiems tokius ultragarso rezultatus, reikia atlikti išsamesnį tyrimą, naudojant metodus, leidžiančius gauti ląsteles iš būsimos placentos ir tiksliai nustatyti vaiko chromosomų rinkinį.
Antrasis planuojamas ultragarsinis tyrimas nėštumo metu atliekamas per 20-22 savaites. Šiuo metu galima nustatyti daugumą nukrypimų nuo veido ir galūnių vystymosi, taip pat nustatyti vaisiaus vidaus organų apsigimimus. 30-32 nėštumo savaičių, naudojant ultragarsu, galima įtarti vaisiaus vystymosi vėlavimą, įvertinti kraujotakos būklę.

4 priežastis: biocheminių bandymų rezultatai
Su nėštumu susiję baltymai (PAPP), chorioninis gonadotropinas (hCG) ir alfa-fetoproteinas (AFP) yra specialūs baltymai, kuriuos gamina vaisiaus audiniai. Keičiant šių baltymų koncentraciją motinos kraujyje, galima įtarti chromosomų patologiją ir daugybę vaisiaus anomalijų, visų pirma priekinę pilvo sieną ir nervų sistemą. Biocheminių žymenų nėštumo metu kraujo tyrimas atliekamas tam tikrais laikotarpiais. Su nėštumu ir žmogaus chorioniniu gonadotropinu susijęs baltymų kiekis nustatomas po 10-13 nėštumo savaičių, alfafetoproteino ir chorioninio gonadotropino - 16-20 savaičių. Gavę norminius rezultatus, būtina konsultuotis su genetika.

5 priežastis: ūminė intrauterinė infekcija
Virusinės infekcijos nėštumo metu gali sukelti persileidimą arba sukelti vaisiaus apsigimimus. Vienas iš pavojingiausių kūdikių infekcijų yra raudonukė. Ši liga nėštumo metu gali sukelti rimtą vaisiaus patologiją: širdies ligas, klausos praradimą, regėjimą, protinį ir fizinį atsilikimą. Su raudonukės liga iki 12 nėštumo savaičių vaiko patologijos rizika yra 70-80%.
Yra ir kitų infekcijų, kurios yra pavojingos negimusiam kūdikiui, pavyzdžiui, herpes, citomegalovirusas, toksoplazmozė. Ūmios moters infekcijos, ypač pirmojo nėštumo trimestro metu, jos taip pat gali paveikti negimusį vaiką. Štai kodėl tokios infekcijos dažnai vadinamos intrauterine. Pageidautina, kad gimdos infekcijos būtų tiriamos prieš pradedant gydymą ir pirmosiomis nėštumo savaitėmis, kai vis dar įmanoma išvengti jų poveikio vaisiui. Jei moteris pirmą kartą susitiko su šiais virusais iki 12 nėštumo savaičių, akušerė-ginekologė tikrai ją nukreips į genetiką.

5 PAGRINDINIAI MEDICINOS IR GENETINĖS PATVIRTINIMO ETAPAI
Norint suprasti, kas yra CIM, būtina apsiriboti pagrindinėmis medicinos genetikos sąvokomis. Kaip žinoma, reprodukcijos procese dalyvauja kelios šalys: motina, tėvas, vaisius. Šiuo atveju genetiniai sutrikimai gali būti susiję su kiekvienu reprodukcinio proceso dalyviu. Genetinė informacija, kurią tėvai perduoda palikuonims, yra gemalo ląstelėse (lytinėse ląstelėse) - spermos ir kiaušinių ląstelėse. Lytinių ląstelių susidarymo ir brandinimo proceso pažeidimai gali sukelti genetinį embriono ir vaisiaus disbalansą. Daugeliu atvejų rimtas genetinis disbalansas embriono viduje veda prie kiaušialąstės vystymosi nutraukimo ir atmetimo labai ankstyvais vystymosi etapais (pirmomis dienomis ar valandomis po pastojimo) ir nėra susijęs su vėlavimu menstruacijų ar kitų nėštumo požymių. Sutuoktinių pora kartais gali būti tiriama ir gydoma dėl nevaisingumo ar persileidimo daugeliui metų, tačiau nėra įtariama, kad genetiniai veiksniai yra pagrindinė reprodukcinių sutrikimų priežastis. Genetiniai sutrikimai vaisiui taip pat turi įtakos nėštumo eigai, kuri paprastai yra nepalanki.
Kai kuriais atvejais sutuoktinių genetiniai sutrikimai lemia spermos ar kiaušinių absoliučią nesugebėjimą įsivaizduoti. Laiku nustatant tokius sutrikimus galima pasirinkti alternatyvius nevaisingumo gydymo būdus (donorų spermatozoidų ar donoro kiaušinių naudojimas).
Genetikos gydytojo konsultacija prasideda nuo šeimos paveldimos ligos diagnozės nustatymo, išsami šeimos medžio analizė su genealoginio medžio statyba. Jei yra įrodymų, sutuoktiniai yra karyotipiniai (tiriant mikroskopu nustatytą chromosomą).

1 etapas: kilmės tyrimas
Pirmą kartą šį genetinio tyrimo metodą 1865 m. Pasiūlė anglų mokslininkas F. Galtonas. Tai vadinama genealoginiu genetinių tyrimų metodu. Jo esmė yra kilmės ir jo tolesnės analizės sudarymas.
Informacija renkama per apklausą, klausimyną ir asmeninę šeimos apklausą. Apklausa paprastai prasideda nuo motinos senelių. Kilmės dokumente pateikiama informacija apie nevaisingas santuokas, persileidimus, abortus ir kt. Surinkę informaciją, jie pateikia grafinį paveldo vaizdą, o vėliau genetikas analizuoja kilmę. Atlikus šią analizę, gydytojas gali gauti labai svarbią informaciją apie tam tikrą bruožą: pavyzdžiui, nustatyti, ar tam tikras bruožas ar liga yra viena šeima arba yra šeimos pobūdžio; nustatyti paveldėjimo tipą, jei charakteristika atsiranda kelis kartus skirtingose ​​kartose.

2 etapas: būsimų tėvų chromosomų nustatymas
Chromosomos yra matomos mikroskopu branduolyje tik tam tikrose ląstelių dalijimosi fazėse. Norint atlikti tyrimą su chromosoma, pacientas ima kraują ir atskiria limfocitus. Tuomet jie stimuliuojami in vitro, verčia juos padalinti, o po kelių dienų skirstymo kultūra yra apdorojama specialiąja medžiaga, kuri sustabdo ląstelių dalijimosi procesą tuo metu, kai yra matomos chromosomos. Iš kultūros stiklų yra paruoštos kultūros, kurios bus naudojamos tyrimui. Norėdami gauti daugiau informacijos apie chromosomų struktūrą, naudojama speciali spalva, kurios dėka kiekviena chromosoma įgyja specifinę kryžminę liniją. Dabar chromosomos yra visiškai paruoštos analizei.
Mokslininkas, atlikęs mikroskopą 11-13, analizuoja kariotipo pokyčius (chromosomų rinkinį), nustatant kiekybinius ir struktūrinius pokyčius. Pavyzdžiui, Turnerio sindromo, kuris pasireiškia trumpu augimu, veido bruožais ir nevaisingumu moterims, karyotype yra 45 chromosomos (viena X chromosoma vietoj dviejų). Klinefelterio sindromo, kurį lydi vyrų nevaisingumas, yra papildoma X chromosoma: 47, XXY. Struktūriniai anomalijos yra pačių chromosomų pasikeitimas (sukant 180 ° chromosomos sekciją - inversija, chromosomų segmento praradimas - ištrynimas, vienos chromosomos dalies pervedimas į kitą chromosomą - translokacija ir tt).

3 etapas: prenatalinė diagnozė
Prenatalinė diagnozė yra gimdos gimdos tyrimas prieš gimimą, siekiant nustatyti vaisiaus paveldimas ligas ir apsigimimus. Yra įvairių rūšių prenatalinė diagnozė.
Neinvaziniai metodai yra visiškai saugūs ir apima ultragarsinį vaisiaus nuskaitymą ir biocheminių žymenų nustatymą nėščios moters kraujyje.
Invaziniai metodai rodo medicininę „invaziją“ į gimdos ertmę, kad būtų galima paimti medžiagą moksliniams tyrimams ir tiksliai nustatyti vaisiaus kariotipą ir tokiu būdu pašalinti tokias patologijas kaip Dauno sindromas, Edvardo sindromas ir kt. Invazinės procedūros apima chorioninę biopsiją, amniocentezę, placentocentezę ir cordocentezę. Šiuo atveju surenkami choriono arba placentos ląstelės, amniono skystis, vaisiaus virkštelės kraujas. Invazinių procedūrų įgyvendinimas susijęs su komplikacijų rizika, todėl jie atliekami laikantis griežtų nuorodų:
35 metų ir vyresni nėščia;
šeima jau turėjo vaiką, turintį chromosomų patologiją ar apsigimimus;
tėvai yra chromosomų pertvarkymo nešėjai;
yra nenormalių biocheminių žymenų (PPAP, hCG, AFP);
kai ultragarsinių tyrimų metu aptinkama apsigimimų ar anomalijų.
Be to, invazinė diagnozė atliekama, jei vaisiui kyla didelė geno liga, arba nustatyti lytį lyties paveldimose ligose. Pavyzdžiui, jei motina yra hemofilijos geno nešėja, kurią ji gali perduoti tik savo sūnums. Tyrime galite nustatyti ligos sukėlimą.
Visas invazines manipuliacijas atlieka patyrę specialistai pagal ultragarso rekomendacijas dienos ligoninėje. Po procedūros nėščia moteris stebi 2-3 valandas. Tam, kad būtų išvengta galimų komplikacijų, jai skiriami kai kurie vaistai. Gautos vaisiaus ląstelės analizuojamos molekuliniais metodais specifinei genų ligai. Šiuo metu buvo sukurti trys šimtai penkių tūkstančių paveldimų ligų diagnozavimo metodai. Tarp jų: ​​hemofilija, fenilketonurija, Duchenne raumenų distrofija, cistinė fibrozė ir kt.
Chorioninė biopsija yra ląstelių gamyba iš būsimos placentos. Chorioninė biopsija atliekama 9–12 nėštumo savaičių terminais, pernešant per odą per priekinę pilvo sieną. Visa procedūra trunka šiek tiek laiko, o rezultatai gaunami jau per 3-4 dienas nuo medžiagos priėmimo. Spontaninio aborto rizika po chorioninės biopsijos yra 2%. Šio metodo privalumai yra ankstyvoji data ir greitas atsako gavimo greitis, kuris leidžia aptikti vaisiaus patologiją ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu.
Amniocentezė yra amniono skysčio išgėrimas per 16-24 nėštumo savaites. Amniocentezė yra saugiausias invazinis metodas prieš gimdymą, nes komplikacijų procentas po jo vartojimo neviršija 1%. Tačiau amniocentezė turi trūkumų. Kadangi mėginyje yra labai mažai vaisiaus ląstelių, būtina leisti jiems daugintis dirbtinėmis sąlygomis. Tam reikia specialių maistinių medžiagų, temperatūros, reagentų, sudėtingos įrangos. Žinoma, laikas. Gali užtrukti nuo 2 iki 6 savaičių, kol ląstelės augs pakankamai.
Kordocentezė yra vaisiaus virkštelės punkcija ir tyrimui reikalingų kraujo rinkimas. Kordocentezė yra labai informatyvus metodas, kurio chromosomų analizė trunka apie penkias dienas. Optimalus terminas yra 22–25 nėštumo savaitės.
Invazinės diagnozės klausimas sprendžiamas individualiai, o nekenksmingos neinvazinės studijos yra pageidautinos visoms nėščioms moterims, nes prenatalinė diagnozė atsako į pagrindinį medicinos genetinio konsultavimo klausimą: ar vaisius serga ar ne?

4 etapas: šeimos planavimas
Medi-genetinė konsultacija leidžia nustatyti riziką susirgti sergančiu vaiku. Genetinė rizika paprastai išreiškiama procentais. Taigi tikimybė, kad nėščia moteris su Dauno sindromu yra 40 metų amžiaus, neviršija 2%. Šios ligos rizika, kai vaisius turi sutirštintą gimdos kaklelio sąnarį (JAV ženklas) 12 nėštumo savaičių, jau yra 26%.
Prenatalinės diagnozės metodai leidžia tiksliai nustatyti patologijos buvimą vaisiuje, kas yra būtina, kad šeima galėtų priimti pagrįstą sprendimą dėl šio nėštumo likimo: toliau vežti ar ne? Šiandien atsirado efektyvūs daugelio defektų gydymo metodai. Tuo pačiu metu gydytojo užduotis yra pateikti kuo išsamesnę informaciją apie šią patologiją, jos gydymo galimybes, gyvenimo prognozę ir pakartotinę riziką (vėlesnių nėštumų metu).
5 etapas: paveldimų ligų prevencija šeimoje
Pastaraisiais metais planuojant nėštumą, vadinama periklinikine profilaktika yra naudojama siekiant sumažinti tikimybę turėti vaiką su įgimtomis anomalijomis ir kitomis ligomis. Šio požiūrio pagrindas yra daugelio veiksnių, atsirandančių dėl paveldimų ir aplinkos veiksnių, daugiafunkcinis pobūdis.
Peritoninė profilaktika apima šiuos veiksmus:
Laiko samprata. Daugybė tyrimų parodė, kad rizika, kad vaikas turi įgimtų apsigimimų, yra ypač mažas, jei koncepcija vyksta vasaros pabaigoje - rudens pradžioje. Didžiausia tikimybė susirgtiems palikuonims atsiranda pavasario mėnesiais.
Sutuoktinių tyrimas prieš nėštumą, siekiant nustatyti įvairias infekcines, endokrinines ir kitas ligas. Hormoniniai pokyčiai, lėtinės infekcijos, ypač genitalijų, gali sutrikdyti gemalų ląstelių brendimą ir embriono susidarymą. Todėl prieš pastojimą abu sutuoktiniai turi būti išgydyti: jiems rekomenduojama, jei reikia, atlikti gydymo kursą, nustoti rūkyti, gerti alkoholį ir, jei įmanoma, apriboti sąlytį su žalingais gamybos veiksniais. Šeimoms, turinčioms apsunkintą paveldimą patologiją, reikia atlikti DNR tyrimus.
Multivitaminų preparatų vartojimas prieš 2-3 mėnesius prieš gydymą. Šiuose vaistuose turi būti folio rūgšties (iki 0,4-1 mg per dieną), askorbo rūgšties, a-tokoferolio, B grupės vitaminų. Sutuoktinių mityba praturtinta maisto produktais, kuriuose taip pat yra folio rūgšties: žali, pomidorai, ankštiniai, kepenys. Toks gydymas normalizuoja ląstelių medžiagų apykaitos procesus, užtikrina tinkamą genetinio aparato funkcionavimą, sukuria palankias sąlygas vaisiaus gimdos vystymuisi.
Nėštumo stebėsena, apimanti prenatalinės diagnostikos metodus, leidžiančius nustatyti galimą vaisiaus patologiją.

Prenatalinis tyrimas, atliktas laiku, leidžia mums nustatyti daugumą galimų įgimtų ir paveldimų patologijų ir užkirsti kelią sergančio vaiko gimimui. Reikėtų pabrėžti, kad genetinė konsultacija ir ankstyvoji prenatalinė diagnozė dažniau pašalina vaisiaus patologiją ir suteikia šeimai sveiko vaiko laimės.

Vienas svarbiausių genetikos dalių yra medicinos genetika, kuri suvokia asmens paveldimumo ir kintamumo modelius. Privatus žmogaus medicinos genetikos skyrius yra klinikinė genetika, kuri tiria paveldimų ligų priežastis, vystymąsi, kliniką, diagnozę, prevenciją ir gydymą. Medicinos genetikos problemas sprendžiantis specialistas vadinamas genetiku. Ši specialybė mūsų šalyje pasirodė tik 1988 metais. Šiuo metu Rusijos Federacijoje yra dešimtys medicinos ir genetikos institucijų, kuriose dirba daugiau kaip 140 genetikų.

Vaiko gimimas paprastai yra didelis ir ilgai lauktas renginys šeimoje. Tai taip pat nenuostabu: galiausiai du suaugusieji, kurie įstojo į teisėtą santuoką arba nusprendė gyventi kartu, ne tik svajoja, bet ir pasirengę susitikimui su pirmuoju vaiku. Sunku įsivaizduoti, kaip sunku visiems artimiesiems ir ypač tėvams, jei ilgai lauktas ir brangus mažasis žmogus gimsta su rimtais vystymosi defektais ir iš karto arba po tam tikro laiko serga.

Deja, vaikų, turinčių paveldimų ir įgimtų ligų, gimimas nėra toks retas. Taigi, pasaulio statistika rodo, kad 30-50 vaikų per 1000 naujagimių jau turi vieną ar kitą paveldimą patologiją. Kai kurios iš šių ligų aptinkamos iš karto po gimimo, kitos - vėliau, o kartais net po dešimtmečių. Sunkia liga kartais atima iš vaiko gyvenimą arba sukelia neįgalumą.

Gemalų ląstelių genetinio aparato pažeidimas dažnai sukelia spontaniškus persileidimus ar aklumą, kurtumą ir klausos praradimą, regėjimo sutrikimus, skeletą, augimo sulėtėjimą, svorį ir net sterilumą, kuris pasirodys po daugelio metų.

Tokios gerai žinomos ir plačiai paplitusios ligos, kaip hipertenzija, aterosklerozė, koronarinė širdies liga, cukrinis diabetas, šizofrenija, turi paveldimą polinkį, ty jų vystymąsi lemia daugelio genų pokyčiai ir neigiamų aplinkos veiksnių įtaka.

Dėmesingas žmogus gali pastebėti, kad vienos šeimos nariai dažnai kenčia nuo panašių ligų, kitoje šeimoje - savo patologijoje, o trečiajame - ir suaugusieji, ir vaikai yra sveiki, nors visos trys šeimos gyvena panašiomis sąlygomis. Tokiais atvejais jie paprastai sako: „Jie turi tokią veislę“, ir tai nėra toli nuo tiesos.

Vaikai panašūs į tėvus ir senelius, ne tik veido bruožus, bet ir tam tikrų organų struktūrą, jų pobūdį ir net elgesio bruožus. Tokiais atvejais žmonės sako: „Obuolių obuolių obuolys nepakankamai toli.“ Tačiau tai nereiškia, kad nepageidaujami paveldimi veiksniai reiškia ligos neišvengiamumą. Paprastai daugelis ligų yra realizuojamos tik tada, kai yra papildomų išorinių poveikių. Pavyzdžiui, gimimo sužalojimas gali rodyti „polinkį“ į epilepsiją. Priešingai, jei nėra papildomų išorinių poveikių, esamas genetinis polinkis į traukulius negali pasireikšti kaip liga.

Tačiau tik apie pusę vystymosi defektų yra paveldimi. Tarp daugelio ligonių gimimo priežasčių ypač svarbūs aplinkos veiksniai, turintys neigiamą poveikį vaiko kūno formavimui motinos įsčiose. Neišspręstos šeimos planavimo problemos, agresyvių kontraceptikų vartojimas ir abortai taip pat turi neigiamą poveikį vaisiaus augimui ir vystymuisi.

Kenksmingi veiksniai taip pat apima motinines ligas nėštumo metu, ypač per pirmuosius 2-3 mėnesius po gydymo, cheminių medžiagų (alkoholio, kai kurių vaistų) vartojimą, motinos spinduliuotę nėštumo metu (rentgeno spinduliai, pernelyg daug saulės spindulių ir kt.). ). Prenatalinio vaiko vystymosi sutrikimas yra nepakankamas maisto baltymų, vitaminų ir mikroelementų suvartojimas, reikalingas vaiko audiniams ir organams statyti.

Mokslininkai atidžiai išanalizuoja tikrąsias pastebėtų reiškinių priežastis, kad sumažintų paveldimų ir įgimtų sutrikimų turinčių vaikų gimimo dažnumą. Norėdami tai padaryti, pirmiausia turite žinoti, koks yra paveldimumas.

ŠVIETIMO KONCEPCIJA

Paveldimumas apibrėžiamas kaip tėvų organizmo nuosavybė, perduodanti vystymosi požymius ir požymius kitai kartai.

Paveldimumo mokslas vadinamas genetika. Šis terminas yra kilęs iš graikų kalbos žodžio "genas", o tai reiškia "kažką kylančio ir besivystančio".

Genetika - tai mokslas, kuris tiria ląstelių paveldimą medžiagą ir paveldimų savybių perdavimo iš tėvų į vaikus mechanizmus.

Susidomėjimas paveldimumo klausimais kilo senovėje, tačiau mokslas, genetika atsirado šiek tiek daugiau nei 135 metus, kai 1865 m. Čekijos gamtininkas Georgas Mendelis, atlikęs eksperimentus su sodiniais žirneliais, atskleidė pagrindinius genetinių bruožų paveldėjimo modelius, pvz. Mokslininkas padarė išvadą, kad jei tėvai turi skirtingus to paties bruožo požymius, pirmosios kartos palikuonys dominuos (dominuos) viename iš simbolių šaltinis ir kitas bus paslėptoje (recesyvinėje) būsenoje. Toks recesyvinis bruožas gali pasireikšti vaiko kūne, jei abu tėvai yra „paslėpti vežėjai“.

P. Mendelis taip pat nustatė, kad kiekvienas atskiras bruožas yra paveldėtas nepriklausomai nuo kito. Kaip dažnai atsitinka, amžininkai nesuvokė padarytų atradimų svarbos, o mokslininko tyrimų rezultatai buvo pamiršti keletą dešimtmečių.

Tik 35 metai vėliau trys biologai - H. de Vries Olandijoje, C. E. Correns Vokietijoje ir E. Chermak Austrijoje - nepriklausomai atrado tuos pačius įstatymus ir nustebino, kad šie įstatymai buvo jau buvo suformuluoti prieš juos! Šiuo metu visi Mendelio įstatymai pripažinti ir patvirtinti daugelio tyrėjų.

Viskas, ką žmogus paveldi iš savo tėvų, yra dviejų ląstelių - kiaušinių ląstelės ir spermos ląstelių - branduolinėje medžiagoje. Nuo pat genetinės eros pradžios mokslininkai manė, kad paveldimos savybės yra kažkaip susijusios su chromosomomis, kurios yra pagrindinis ląstelių branduolio struktūrinis vienetas ir kuriose yra dezoksiribonukleino rūgšties (DNR). Pirmą kartą chromosomos buvo aprašytos 1848 m. Pagrindinius teorinius ir eksperimentinius chromosomų teorijos teorijos įrodymus pateikė T. Boveri ir W. Sutton. Eksperimentiškai atliekant jūros ežerus, jie įrodė, kad normaliam organizmo vystymuisi reikia visų šiai rūšiai būdingų chromosomų. Vabzdžių spermatogenezės procesuose W. Setton parodė, kad gimdyvių ir tėvų chromosomos, derinant apvaisinimo metu, sudaro homologinių chromosomų poras, ty panašias į struktūrą ir turinčias tą patį genų rinkinį. Specialiu (redukcijos) padalijimu, dėl kurio lytinių ląstelių chromosomų skaičius perpus sumažėja, jie paskirstomi tokiu pat būdu kaip paveldimos savybės, ty pagal Mendelio įstatymus. Tačiau chromosomų paveldimumo teorija nuo hipotezės tapo visuotinai pripažinta teorija tik dėl T. Morgan ir jo bendradarbių atradimų.

Kiti tyrimai parodė, kad DNR atlieka svarbų vaidmenį genetiniuose procesuose. Naudojant DNR rentgeno analizės metodus ir ankstesnių tyrimų duomenis, amerikiečių mokslininkas J. Watsonas ir britų mokslininkai F. Crick ir M. Wilkins sukūrė teorinį erdvinio DNR modelį - garsųjį „dvigubą spiralę“, kuriam 1962 m.

Šiandien įrodyta, kad DNR yra gijinė molekulė, pagrįsta monotoniškai kintančiomis cukraus (deoksiribozės) ir fosforo rūgšties liekanomis. Kiekviena DNR grandinės cukraus liekana yra prijungta prie vieno iš keturių tipų skirtingų azoto bazių, kurių išdėstymo tvarka yra ta kalba, kuria registruojamas bet kurio organizmo vystymosi informacija. Be to, DNR molekulės gali daugintis, ty atgaminti save. Štai kodėl DNR atsiradimas yra susijęs su gyvenimo atsiradimu, kuris neįmanomas be reprodukcijos. DNR molekulės ilgis matuojamas nukleotidais arba bazinėmis poromis. Žmogaus DNR dydis yra 3,2 mlrd. Bazinių porų. Jei kažkaip galėjome izoliuoti nuo branduolio ir, nepažeisdami, dislokuoti šią ploniausią DNR grandinę, tada jo fizinis ilgis būtų šiek tiek mažiau nei du metrai! Turite turėti labai turtingą vaizduotę, kad įsivaizduotumėte, jog kiekvienos žmogaus ląstelės branduolyje yra tokia gigantiško dydžio DNR molekulė, kuri yra labai susukta, neįprastai supakuota, kad ji yra „ne ankšta“, ir gali atlikti savo nuostabias funkcijas - savarankišką gamybą ir informacijos kodavimą.

Amerikos mokslininkai M. Meselsonas ir F. Stahlis pirmą kartą parodė, kaip vyksta ląstelės genetinės informacijos atkūrimo procesas. Paaiškėjo, kad ląstelių dauginimo metu kiekviena DNR grandinė padvigubėjo, kad susidarytų dukterinės molekulės.

Pagrindinis baltymų struktūrinis vienetas yra amino rūgštys. Informacija apie aminorūgščių seką yra koduojama DNR grandinėse. Yra 20 aminorūgščių variantų. Kaip vyksta perėjimas nuo genų prie baltymų? Šio perėjimo pagrindas yra vadinamasis genetinis tripleto kodas - centrinis mūsų gyvenimo įstatymas. Nustatyta, kad kiekvieną aminorūgštį koduoja trys gretimos nukleotidai - specialios cheminės medžiagos. Keista, kad genetinis kodas visiems gyviems dalykams - nuo virusų iki žmonių - buvo tas pats. Genetinio kodo visuotinumas yra neginčijamas visų gyvybės Žemėje ryšių įrodymas. Baltymų sintezė, pagrįsta genetiniu kodu, atsiranda ribosomų ląstelių citoplazmoje - struktūrose, kurios veikia kaip "gamykla" baltymų gamybai.

Tarpininkas tarp branduolio ir citoplazmos yra ribonukleino rūgštis (RNR). RNR yra nukleino rūgštis, kurioje yra cukraus ribozės ir keturių tipų nukleotidų, kurie šiek tiek skiriasi nuo DNR nukleotidų.

Chromosomų sąvoka

Kaip minėta anksčiau, pagrindinė ląstelių branduolio sudedamoji dalis yra chromosomos, kurios skiriasi savo morfologinėmis savybėmis. Chromosomų rinkinys vadinamas kariotipu.

Žmogaus kariotipe yra 46 chromosomos, sudarančios 23 poras: 22 chromosomų poros vadinamos autosomomis, o paskutinis, labai ypatingas pora vadinama lytinėmis chromosomomis.

Ląstelių dalijimosi procese matyti chromosomos. Tiesioginis ląstelių pasiskirstymas (mitozė) užtikrina tikslią paveldimų savybių seką daugelyje ląstelių kartų. Ląstelė yra specialiai parengta padalijimui: jos chromosomų skaičius padvigubėja, nes kiekviena chromosoma sukuria savo rūšį dėl DNR ir baltymų sintezės. Taigi, visos kūno ląstelės (somatinės), susidariusios dėl mitozės, turi dvigubą (diploidinį) chromosomų rinkinį.

Sekso ląstelėse (gametose) yra nesusijęs (haploidinis) chromosomų rinkinys. Taip yra dėl jų atsiradimo ypatybių. Prieš lytinių ląstelių susidarymą vyksta specialus pasidalijimo procesas - meozė. Meiozės procese ląstelė du kartus dalijasi, o chromosomų padvigubėjimas vyksta tik vieną kartą. Kiaušinių ląstelės ir spermos ląstelės susiliejimo metu susidaro zigotas, kuriame jau yra dvigubas chromosomų rinkinys.

Žmogaus ir moters chromosomų rinkinio (kariotipo) skirtumas pasireiškia lytinių chromosomų. Kiekviena 23 vyrų ir moterų chromosomų pora skiriasi. Moterims ją atstovauja dvi identiškos (X ir X), o vyrams - dvi skirtingos (X ir Y) chromosomos. Vyriškame kūne, sudarant meozę, susidaro dvi lytinių ląstelių rūšys - X ir Y, o moterų - tik vienos rūšies brandžios gemalo ląstelės, kurios kartu su autosomomis turi X chromosomą. Kiaušinio tręšimas sperma, turinčia X chromosomą, lemia moters ir spermos vystymąsi su vyriškos kūno Y chromosoma.

Genų samprata

DNR molekulės fragmentas, kuris koduoja vieną organizmo požymį, vadinamas genu. Geno kompleksas, kurį vaikas gauna iš tėvo ir motinos, vadinamas genotipu.

Geno pasireiškimas bruožo (fen) pavidalu priklauso nuo jo sąveikos su aplinkos veiksniais, todėl viso organizmo vystymasis priklauso ne tik nuo genotipo, bet ir su buveine, su kuria ji nuolat sąveikauja. Genetikoje fenotipo samprata yra plačiai paplitusi, pagal kurią suprantame savybių ir savybių, susidariusių organizmo vidaus ir ekstensinio vystymosi procese, derinį.

Chromosomos genas visada užima tam tikrą vietą. Kiekviename iš genų gali būti mažas, būdingas tik tam tikriems asmenybės skirtumams (mutacijoms), susijusiems su 1-2 ar daugiau nukleotidų. Skirtingi to paties geno variantai vadinami aleliais. Chromosomos geną vaizduoja alelių pora, koduojanti iš tėvo ir motinos gautus požymius.

Genas kaip paveldimumo struktūrinis vienetas gali būti dviejose valstybėse - dominuojantis (nustatantis, dominuojantis, žymimas raidėmis „A“) ir recesyvinis (slopinamas, paslėptas, žymimas raidėmis „a“). Vaikas turi vieną šios poros alelį, gautą iš tėvo, o kitą - iš motinos. Jei aleliai yra toje pačioje būsenoje (dominuojančioje ar recesyvinėje), toks organizmas yra vadinamas homozigotiniu šiam aleliui („AA“ arba „aa“). Jei aleliai yra kitoje būsenoje, tai šis alelis vadinamas heterozigotiniu (geno būsena yra „Aa“). Stiprus, pasireiškiantis heterozigotinėje būsenoje, ir normalus, ir patologinis alelis gali būti dominuojantis („A“). Alelis, kurio savybės fenotipe nerodomos, bus recesyvinis („a“) heterozigotinėje būsenoje, palyginti su dominuojančiu („A“) aleliu.

Kitaip tariant, žmogaus genotipas yra dominuojančių ir recesyvinių genų derinys homologinėse chromosomose, paveldėtas pusė tėvo ir pusė motinos.

Visą ląstelės genetinę sistemą, užtikrinančią visų požymių paveldimą perdavimą ir organizmo vystymosi pobūdį, vadiname genomu.

Iki šiol molekuliniai genetikai pasiekė didelės sėkmės tyrinėjant genų struktūrą ir funkciją, ir pradėtas aktyvus darbas siekiant išaiškinti kontroliuojamų baltymų funkciją. Dėl genomo dekodavimo paaiškėjo, kad bendras žmogaus genų skaičius neviršija 35 tūkst. Didžioji dalis DNR molekulės genų yra 1-2 kopijos. Paprastai genai yra atskirti vienas nuo kito ilgomis nekoduojančiomis sekomis ir yra labai netolygiai pasiskirstę tiek chromosomose, tiek vidinėse chromosomose. Vidutinis geno dydis yra nuo 10 iki 30 tūkst. Nukleotidų. Visi genai kartu užima ne daugiau kaip 10-15 procentų DNR molekulės, o visų genų kodavimo regionai sudaro mažiau nei 3 procentus viso DNR ilgio!

Genetinės medžiagos kintamumas (mutacijos)

Genas, kaip materialinis paveldimumo vienetas, gali keistis (mutuoti). Jei naujai atsiradusi mutacija yra recesyvinė, tokios mutacijos nešiklis fenotipo nepasireiškia, bet, likusiai genotipui, perduodamas kitoms kartoms.

Jei naujai atsiradusi mutacija yra dominuojanti, ji būtinai atsiras palikuoniuose.

Mutacijos gali būti naudingos, neutralios ir patologinės, todėl atsiranda paveldimų ligų.

KOKIOS PROBLEMOS, KURIOS TURI BŪTI ATSAKINGOS GENETINIAM DOKTORIUI?

Konsultacijos su genetiku yra būtinos šiais atvejais.

Jei jūsų šeimoje yra vadinamoji „šeima“, tai yra panašios ligos dviejuose ar daugiau šeimos narių. Pavyzdžiui, skirtingi sunkumo laipsniai atideda psichinę ar žodinę gimdyvių, brolių ir seserų, tėvų ir kitų giminaičių bei vaikų raidą. Šiuo atveju ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas psichinės ar kalbos raidos delsimo ir kitų organų bei sistemų (kepenų, inkstų, akių, odos ir kt.) Arba neįprastos spalvos, šlapimo kvapo, išmatų, prakaito derinimui. Tėvai turėtų būti sutrikdyti dėl labai didelių arba, priešingai, trumpų daugelio šeimos narių nustatytų ūglių, „šeiminių“ širdies, plaučių, virškinimo trakto, skeleto, klausos ir tt formų.
Jei jūsų vaikas turi psichomotorinį ar kalbos raidos sulėtėjimą kartu su labai mažomis mikro-anomalijomis (mažomis anomalijomis). Pvz., Pastebimas neįprastas kitoms šeimos nariams būdingas akių plyšių formos ar padėtis, arba visi artimieji ar pažįstami skambina jūsų mylimam mažajam žmogui „Ushastik“ dėl pernelyg išsipūtusių ar žemo ausų! O gal netikėtai pastebėsite, kad pirmasis jūsų vaiko pirštas yra neįprastai didelis, panašus į „plaktuką“ ir sukelia sunkumų atrenkant batus ir pan.

Mikro anomalijos yra nedideli morfologiniai organų pokyčiai, šiek tiek didesni už normalaus struktūros ribų, bet nepažeidžiant jų funkcijų.

Susipažinkite su toliau pateiktu mikro-anomalijų sąrašu ir atidžiai apžiūrėkite savo kūdikį bei kitus giminaičius. Tačiau tik specialistas, nuodugniai išnagrinėjęs vaiko ir jo šeimos narių egzaminus, gali nuspręsti, ar tai yra normos ar mikro patologijos variantas. Nepamirškite išvadų ir nenustatykite savęs!

Pagrindinių mikrobangų sąrašas

Kaukolė ir veidas: išsikišusi kaktos, išsikišusi arba plokščia pakopa, plati (skersinio dydžio padidėjimas) arba pailgos (anteroposteriorinio dydžio) kaukolė, plokščias nosies tiltas, nosies pertvaros kreivumas, aukštyn šnervės, akių antakiai, dvi viršūnės, trikampis plaukų augimas kaktos.

Burna: didelis gomurys, sulankstytas liežuvis, dideli liežuviai, dideli arba maži burna, duobės ant apatinės lūpos, viršutinio ir apatinio žandikaulio dydžio padidėjimas arba sumažėjimas.

Akys: skirtingi dydžiai, vertikalus sulenkimas vidiniame voko krašte („trečiasis akies vokas“), sumažėjęs („akys sauja“) arba padidėjęs atstumas tarp vidinių akių kampų, aukštas arba atvirkščiai, mažas išorinis akies kampas, skirtinga rainelės spalva, akių vokų nuleidimas, giliai įdubęs arba atvirkščiai, akių obuoliai, išsikišę iš orbitų, akių vokų kraštų suliejimas.

Ausys: dydžio, formos, padėties pokyčiai. Pavyzdžiui, mažas arba didelis, žemas, pasuktas užpakalinėje pusėje, išsipūtęs, puodelio formos ausinės, vertikalių griovelių buvimas ant ausies skilties nugaroje.

Rankos: trumpos, ilgos; pirštai - „arachnid-like“ arba išlenkti, sandarūs, trumpi, lydyti; plačiai pirmi pirštai, nagų phalanges, nagai, skersiniai palmių laikai.

Kojos: plati pirmieji pirštai, pirmojo ir penktojo pirštų dydžio sumažėjimas, „sustingimas“, padidėjęs atstumas tarp pirmojo ir antrojo kojų pirštų.

Odos ir liemens: „kava su pienu“, spalvos, baltos dėmės ant odos, tamsios karpos, nepakankamas ar per didelis plaukų augimas, trumpas plaukų augimas ant kaklo, kaktos, trumpas kaklas, išplėstas bambos žiedas, vidutinio tiesiosios žarnos dalijimasis, atvira kokcigalios insulto.

Jei šeima jau turėjo vaikų, turinčių įgimtų apsigimimų, gimimo atvejus. Vykdant susitikimą su genetikos gydytoju apie šią problemą, nepamirškite užfiksuoti turimų nuotraukų, visų ankstesnių medicininių įrašų ir tokio vaiko mirties atveju - jo skrodimo duomenys. Būtina informuoti genetiką apie negyvąsias, spontaniškus persileidimus su jumis ir artimaisiais. Prieš konsultuodamiesi pabandykite palaikyti draugišką pokalbį su savo tėvu ir savo tėvu, ir, jei įmanoma, su savo vyro seneliais. Tai labai padės genetikui išsiaiškinti diagnozę.
Jei jūsų vaikas kenčia nuo lėtinės ligos, progresuojančios, nepaisant nuolatinės terapijos. Aptarkite savo artėjantį genetikos gydytojo vizitą su vietiniu pediatru. Surinkite visus turimus medicininius įrašus. Išsamesnės informacijos apie tai, ar jie turi panašias ligas, pasitarkite su abiejų giminių linijomis. Galų gale, lėtinės vaiko ligos eigos priežastis gali būti paveldimos ligos, kurias kenčia jūsų giminės.
Jei jūsų vaikas pažeidžia išorinių ir vidinių lyties organų vystymąsi. Jei jūsų sūnus mėgsta žaisti su lėlėmis, jis apsirengia sesers suknelėmis, jaučiasi ir kalba apie save kaip mergina. Arba, priešingai, jos dukra turi mažą balso garsą, o visas rodis sako dėl savo elgesio: „Ji būtų gimusi berniuku!“ Arba, staiga, jūsų mėgstamiausia dukra turi inguininę išvaržą. Nepamirškite aplankyti genetiko. Atskleistos savybės reikalauja papildomo specialistų išnagrinėti genetinę lytį. Vaikas turėtų būti citogenetinis tyrimas.
Jei jūsų dukra turi trumpą augimą arba vėliau formuoja antrines lytines charakteristikas. Ji yra mažiausia mergina („Thumbelina“) darželyje ar klasėje, ji linkusi bendrauti su jaunesniais vaikais. Pažvelkite į savo vaiką. Čia ne tik reikia endokrinologo.
Jei jūs ir jūsų sutuoktinis yra mažos etninės grupės giminaičiai ar atstovai. Jūsų protėviai gimė viename regione arba galbūt viename nedideliame kaime ar netoliese esančiose gyvenvietėse. Gali būti, kad praeityje jie buvo giminės. Paklauskite savo tėvų apie visas detales. Nurodykite ikimokyklinius moterų vardus. Atminkite, kad tokiais atvejais jūs ir jūsų vyras gali turėti daug bendrų genų, o tai labai padidina sergančio vaiko riziką.
Jei jūsų amžius su norimu nėštumu viršija 35 metus. Būkite ypač atsargūs: tiesiog užsiregistruokite priešgimdyminėje klinikoje, būtinai perskaitykite visus rekomenduojamus tyrimus. Atminkite, kad chromosomų ligų dažnis yra tiesiogiai priklausomas nuo moters amžiaus, o tėvo amžius, vyresnis nei 45 metai, padidina geno patologijos turinčio vaiko riziką.
Jei turite „akušerijos istoriją“, ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu vaikas persileidžia (pvz., Jau buvo du ar daugiau spontaniškų persileidimų). Šiuo atveju jums ir jūsų vyrui tiesiog reikia pasikonsultuoti su genetiku. Kadangi net jei nėra jokių išorinių pokyčių, jūs galite būti paslėptų restruktūrizavimo genuose arba chromosomose. Tam reikia nustatyti specialų egzaminą medicinos-genetikos įstaigoje.
Jei, deja, jūsų šeimoje nėra vaikų, ir jūs ir jūsų vyras jau atlikote visus būtinus tyrimus su ginekologu-endokrinologu, andrologu „Nevaisingumo centre“. Nepamirškite aplankyti genetiko. Jums ir jūsų sutuoktiniui reikia atlikti papildomus citogenetinius, molekulinius ar molekulinius citogenetinius tyrimus, nes žmogaus ir moters „indėlis“ į nevaisingumo genetines priežastis yra beveik tas pats.
Ir galiausiai, jei tik ketinate susituokti ir turėti vaikų. Aš patariu jums atlikti ikimokyklinį medicininį genetinį konsultavimą ir, jei reikia, atlikti specialų genetinį tyrimą. Tai padės apsaugoti šeimą nuo sergančio vaiko gimimo.

Paveldimos ligos yra tos ligos, kurios iš kartos į kartą perkeliamos iš tėvų į palikuonis per lytines ląsteles (gametas). Bendras paveldimų ligų skaičius yra milžiniškas, iki šiol buvo sukurta daugiau kaip 6000 iš jų, o apie 1000 jų šiandien gali būti aptikta dar prieš vaiko gimimą. Paveldimų ligų priežastis yra genų ar chromosomų pokyčiai (mutacijos). Paveldimos ligos gali atsirasti iš karto po gimimo arba visą gyvenimą. Pavyzdžiui, jei asmuo, paveldėtas iš vieno iš tėvų, yra vienos iš paveldimos alopecijos (alopecijos) formų genas, tada jo poveikis gali būti paveiktas tik iki antrojo gyvenimo dešimtmečio pabaigos. Yra tokių paveldimų ligų (pavyzdžiui, Huntingtono chorėja), kurios atsiranda nuo 40 iki 70 metų ir tt

Be paveldimų ligų išskiriamos įgimtos ir šeimos ligos.

Įgimtos ligos yra ligos, pasireiškiančios nuo gimimo. Pagal jų kilmę jie gali būti paveldimi arba įsigyti. Tuo pačiu metu jie gali pasirodyti lygiai taip pat. Pavyzdžiui, naujagimio gimdymo metu lūžis gali atsirasti dėl trauminio darbo valdymo ir daugybės paveldimų medžiagų apykaitos ligų, ypač įgimto kaulų trapumo, kurį sukelia genų, atsakingų už kolageno baltymo sintezę, mutacijos.

Šeimos ligos yra tos pačios šeimos ligos. Pagal jų kilmę jie gali būti paveldimi arba atsirasti aplinkos veiksnių įtakoje esant tam tikram genetiniam polinkiui. Pavyzdžiui, šeimos periodonto liga (dantenų pažeidimas) gali būti siejama su to paties kolageno baltymo geno pokyčiais, arba ji gali būti įgyta ir pasireiškusi esant bendriems neigiamiems aplinkos veiksniams (pvz., Kalcio trūkumui, fluoridui, vitaminams, nepakankamai baltymų mitybai ir kt.). visiems šios šeimos nariams.

Genetikos gydytojui rūpestis nėra individualus pacientas, bet visa šeima. Panašių požymių buvimas vienos šeimos nariuose paprastai reiškia jų paveldimą pobūdį.

Tos pačios šeimos narių liga gali pasireikšti įvairiais būdais. Pavyzdžiui, liga gali būti labai lengva ir pasireiškia vos pastebimomis mikrosympomis. Labai sunku diagnozuoti tokį pacientą naudojant tradicinius metodus. Dažnai tokie pacientai diagnozuojami visų rūšių „pleistrai“: fermentopatija, endokrinopatija, encefalopatija ir pan., Kurių kaukė yra paslėpta įvairių paveldimų ligų. Priešingai, tas pats genų pakeitimas kitoje tos pačios šeimos narėje gali sukelti sunkią ligą ir net negalios.

Dažnai yra atvejų, kai patologinio geno nešiotojui asmenyje visai neatsiranda. Tuo pačiu metu net nuodugnus specialisto tyrimas ir kartais netgi atliekant papildomus laboratorinius ar instrumentinius tyrimus nenustatyta jokių sutrikimų ir leidžia gydytojui padaryti išvadą: „Praktiškai sveikas“. Tuo pačiu metu, jo palikuonis, kuris gavo iš dalies pakeistą (mutantinį) geną iš tokio tariamai sveiko tėvo, gali suteikti ryškią ligos kliniką. Visa tai susiję su genų sąveikos ypatumais kiekviename asmenyje.

Paveldimos ligos gali būti suskirstytos į dvi grupes: monofaktinė („vienintelė priežastis“) ir daugiafunkcinė (daugialypė).

Monofaktorinės ligos yra susijusios su genų ar chromosomų pokyčiais (mutacijomis).

Daugiafunkcinės ligos yra daugelio genų pokyčių ir daugelio aplinkos veiksnių (dažniausiai artimų giminaičių bendras) poveikis, kuris galiausiai lemia tų pačių ligų kaupimąsi šeimoje.

Kad panaši liga pasireikštų bet kuriame iš šeimos narių, jis turi turėti identišką ar panašų genų, būdingų jo artimiesiems giminaičiams, derinį. Todėl labai svarbu tiksliai suvokti, kokią bendrų genų giminaičių giminaičių giminaičiai yra skirtingi (žr. Lentelę).

Giminystės laipsnis ir bendrų genų dalis artimuose

Kadangi kiekvienas iš pirmojo paciento giminystės laipsnio giminaičių (tėvai, vaikai, broliai, seserys) turi pusę savo genų, jie visi gali būti panašių genų derinių, kurie yra linkę daryti tos pačios ligos vystymąsi. Tolimesni giminaičiai turi mažesnį giminystės laipsnį, todėl mažiau tikėtina, kad pacientui bus panašus genų rinkinys.

Ląstelių dalijimosi procese gali atsitikti, kad atskiros chromosomų poros nesiskiria. Šiuo atveju vienoje iš naujai suformuotų ląstelių bus didesnis chromosomų skaičius nei kitoje. Dėl daugelio genų, susijusių su chromosoma, judėjimo, metabolizmas yra labai sutrikęs tiek ląstelėje, kurioje yra papildoma chromosoma, tiek ląstelėje, kur ji trūksta.

Ypač dideli kūno pokyčiai atsiranda, jei lytinių ląstelių ląstelių susidarymo metu chromosomos nesiskirsto, nes po apvaisinimo kiekviena kūno lytinė ląstelė turės netinkamą chromosomų rinkinį, vadinamąjį patologinį karyotipą, pasireiškiantį tam tikru ligos modeliu.

Ligos, susijusios su chromosomų rinkinio sutrikimais, vadinamais chromosoma. Ne tik nereikalingos ar trūkstamos chromosomos lemia ligos atsiradimą, bet ir tam tikrų kromosomų dalių pervedimą kitiems (translokacijos), chromosomų gabalų praradimą (išbraukta), papildomų sekcijų (įterpimų) įdėjimą, dvigubinimą (dubliavimą) ir kitus vadinamuosius chromosomų struktūrinius pertvarkymus. kromosomų ligų atsiradimą.

Chromosomų ligos pasireiškia maždaug viename iš 180 kūdikių. Didžioji dalis embrionų (ne mažiau kaip 60 proc.) Su chromosomų disbalansu miršta labai ankstyvame embriono periode. Ir tai, matyt, yra pats geriausias išeitis, išrado pati gamta. Dažniausiai moterys net nepastebi tokio nėštumo, bet laiko jų būklę kaip menstruacinio ciklo vėlavimą. Blogiau, kai gimsta vaikai, turintys chromosomų pertvarkymą. Daugeliu atvejų šiems vaikams būdingi sunkūs daugybiniai įgimtos apsigimimai, psichikos atsilikimas ir įvairios mikro anomalijos.

Paprastai chromosomų ligos yra pavieniai (sporadiniai) atvejai šeimoje, atsirandantys dėl naujai atsirandančių mutacijų vienos iš tėvų lytinių ląstelių.

Chromosomų ligų priežastys yra skirtingos. Tai gali būti cheminio pavojaus, apsinuodijimo, kurį sukelia ūminės ir lėtinės ligos, pasekmės, lytinių ląstelių senėjimas, susijęs su tėvų amžiumi (ypač motina), spinduliuotės poveikis, kurį gemalo ląstelės yra ypač jautrios, ir kt.

Chromosomų skaičiaus keitimas gali būti arba papildomos chromosomos (pvz., Trisomijos) išvaizda, arba vienos iš chromosomų (monosomija) praradimas. Kartais yra struktūrinių sutrikimų, esančių vienoje, dviejose ar daugiau chromosomų, kurios nėra susijusios su genų pusiausvyros pokyčiais.

Visos chromosomos ligos yra suskirstytos į ligas, kurias sukelia autosomų anomalijos ir lyties chromosomų anomalijos.

Autosomų anomalijos

Autosomų sutrikimai yra sunkesni nei lytinių chromosomų. Trisomijas gyvuose gimdymuose, aptinkamose kai kuriose autosomose, pasižymi daugybe įgimtų apsigimimų, dažnai nesuderinamų su gyvenimu, o vaikai miršta netrukus po gimimo. Kadangi chromosomų ligų atveju yra reikšmingų kiekybinių pokyčių genų, turinčių paveldimą informaciją, turinyje, šių vaikų vystymosi defektai paprastai būna daugkartiniai ir sunkūs.

Dažniausiai autosomų chromosomų anomalijų išoriniai pasireiškimai yra:

Mažas vaiko svoris gimimo metu;
kaukolės formos pasikeitimas;
mažų galvos dydžių
daugelio mikro-anomalijų: atstumas tarp akių obuolių, papildomas vertikalus atlenkimas vidiniame akies kampe (vadinamasis epikantas - „trečiasis akies vokas“), žemos ausies, trumpos kaklo, kojos ir pan.;
išorinių lytinių organų pokyčiai (sėklidžių trūkumas, penio dydžio sumažėjimas berniukuose, reikšmingas klitorio padidėjimas mergaitėse ir tt);
uždelstas psichoverbalinis vystymasis, vidinių organų apsigimimų - širdies, inkstų, kepenų, plaučių ir tt - buvimas.

Dažniausiai pasitaikanti liga, susijusi su autosominiais anomalijomis, yra Dauno liga, pavadinta mokslininko, kuris pirmą kartą apibūdino šią patologiją. Apie 600-800 naujagimių gimdo vieną vaiką su šia liga. Tokiems vaikams būdingas staigus proto vystymosi atsilikimas.

Po gimimo aptinkama keletas ligos požymių. Jam būdingas ryškus raumenų slopumas (hipotenzija), kuris sukelia ryškų sąnarių „laisvumą“. Konkretūs veido pokyčiai - išoriniai akių kampai pakyla, todėl akys atrodo lygios. Vidiniame akies kampe, prie nosies tilto, yra vertikalus sulenkimas, panašus į trečią akies voką paukščiams (epikantas). Tokių pacientų veidas atrodo plokščias, jų skruostikauliai išsikiša šiek tiek. Paprastai burna yra pusiau atvira ir matoma didelė liežuvė. Rankų pirštai sutrumpinami, mažas pirštas dažnai yra išlenktas, o delnuose dažnai būna skersinis.

Vaikas pradeda sėdėti vėlyvoje vietoje, stovėti, vaikščioti, kalbėti. Yra didelių sunkumų mokantis, patiriami smulkūs motoriniai įgūdžiai: kūdikis negali pritvirtinti mygtukų, kaklaraiščių kaklaraiščių, paimti pieštuką ir tt Dažnai vaikai, turintys Dauno ligą, sukelia širdies defektus, inkstų sutrikimus, polinkį į alergines reakcijas ir dažnai peršalimą.

Ilgą laiką mokslininkai nežinojo, kas buvo šios patologijos pagrindas. Ir tik 1959 m. Prancūzų mokslininkai nustatė, kad vaikų, kenčiančių nuo Down ligos, ląstelėse nėra 46 chromosomų, bet 47, o 21-ojo poros chromosoma pasirodė esanti nereikalinga. Tai reiškia, kad gametės formavimo metu vienas iš 21-osios chromosomų porų tėvų per paskutinį pasiskirstymą nesiskyrė. Kas tai galėtų užkirsti kelią? Tikrai žinoma, kad šios chromosomos ligos atsiradimas priklauso nuo motinos amžiaus. Taigi moterims po 35 metų sergančių vaikų gimimo dažnis padidėja 10, o po 40 metų - 25 kartus. Tai leidžia daryti išvadą, kad svarbu, jog vaikai būtų jaunesni.

Tačiau vaikai, sergantys Dauno liga, dažnai gimsta jaunose motinose. Chromosomų pertvarkymo priežastis gali būti endokrininės, lėtinės tėvų ligos, jonizuojančiosios spinduliuotės poveikis, toksiškos medžiagos ir kiti neigiami veiksniai.

Šeimos, kuri jau turi vaiką, turintį Trinominės Dauno ligos formą, rizika susirgti kitu ligoniu padidėja ir sudaro 0,6 proc. Dauno ligos ir 1,2 proc. Kitų chromosomų sutrikimų. Tokių šeimų tėvai, kaip taisyklė, turi normalų karyotipą, nors chromosomų mozaikizmas, ty reiškinys, kai vienas iš vaiko tėvų turi skirtingų chromosomų grupių (45 ir 46; 45 ir 47, ir tt), arba kiti veiksniai, lemiantys chromosomų nesutapimą miozėje.

Maždaug 0,5 proc. Moterų, kurios vieną kartą pagimdė Dauno sindromą, gali atgauti šią ligą turinčius vaikus. Nagrinėjant tokios susituokusios poros kari-otype, nustatyta, kad vienas iš tėvų turi vieną iš 21-osios poros chromosomų, nes jis „lazda“ į kitą, dažnai didesnę, chromosomą, pvz., 15-ąją porą. Tokiu atveju motinos ar tėvo kariotipas turi 45 chromosomas, kaip ir, viena chromosoma iš 21-os poros. Tiesą sakant, 46 chromosoma, bet viena iš jų yra perkeliama (perkeliama) į kitą chromosomą.

Vežant tokį motinos ar tėvo perkėlimą, sergančio vaiko atgimimo tikimybė yra labai didelė. Gemalų ląstelių susidarymo ir vėlesnio apvaisinimo procese - negyvybingo vaisiaus, turinčio spontanišką abortą, atsiradimas (25 proc.), Išorinio sveiko vaiko gimimas, bet turintis tą patį karyotipą kaip ir tėvas, 25 proc. sergančio vaiko su Dauno liga gimimas (25 proc.). Tai reiškia, kad 1/3 tokių sutuoktinių vaikų gali gimti sergantiems. Iš čia akivaizdu, kad svarbu tirti karyotipą visuose vaikams, sergantiems Dauno ligos klinikiniais požymiais, todėl, kad jose aptinkama translokacija, būtina ištirti ir jų tėvus. Kai viename iš tėvų randamas panašus chromosomų perskirstymas, genetikas konsultuos šią šeimą dėl vėlesnių nėštumų, kad galėtų atlikti prenatalinę diagnozę (vaisiaus kariotipo nustatymą), siekiant užtikrinti sveikų palikuonių gimimą.

Lyties chromosomų anomalijos

Dažni lytinių chromosomų pokyčių požymiai yra šie:

Augimo pokyčiai (sumažėjimas arba padidėjimas, palyginti su bendraamžiais);
išorinių genitalijų struktūros pažeidimas: sėklidžių, berniukų varpos sumažėjimas;
lėtėja antrinių seksualinių charakteristikų susidarymas (abiejų lyčių vaikų gaktos ir aksiliarinės srities plaukuotumo trūkumas, pieno liaukų žindymas berniukuose brendimo metu, dažnai sukeldamas jų draugus, ir, priešingai, paauglių lytinių liaukų ir menstruacijų didėjimas, ypač kartu su augimo sulėtėjimu ir tt

Dažniausiai yra ligų, kurias sukelia lyties chromosomų anomalijos, trisomija (47, XXY; 47, XXX; 47, XYY) ir monosomija 45, X.

Trisomy 47, XXY - Klinefelter sindromas. Šios ligos atsiradimo priežastis - chromosomų nesutapimas vienoje iš vaiko tėvų vykstant miozei. Liga pasireiškia dažniausiai 1: 500 berniukų. Klinikinį vaizdą paprastai apibūdina didelis berniukų augimas, moteriškasis kūnas, paauglių liaukų dydžio padidėjimas. Veido augalija yra nedidelė, gerklės kūno augimas, sėklidžių dydžio sumažėjimas ir susikaupimas, elgesio kaita: nemotyvuotas ir netgi asocialus elgesys, polinkis į „vaginalumą“, emocinės-valios sferos sumažėjimas (juos lengvai įtakoja kiti žmonės, dažnai neturintys iniciatyvos, Dažnai jie išeina iš darbo ir tt).

Trisomijos X sindromas (paciento karyotype 47, XXX). Tai yra pasekmė, kad chromosomos nesusiję su vaiko tėvų lytinių ląstelių formavimu. Liga pasireiškia 1: 1000 mergaičių. Trisomija X sindromas dažnai mažėja žvalgybos, todėl šios mergaitės dažnai mokosi pagalbinėse mokyklose. Daugeliui pacientų nėra reikšmingų išorinių pokyčių ir lytinės raidos sutrikimų. Moterys, turinčios X trisomiją, gali turėti vaikų, tačiau daugelis jų turi ankstyvus (po 30-35 metų) mėnesinius laikotarpius. Nesant psichikos atsilikimo, X tromatomija negali būti nustatyta gyvenimui, arba ji gali būti atrasta atsitiktinai.

Polisemijos Y sindromas (karyotype 47, XYY). Dažnis - 1: 1000 naujagimių. Taip yra dėl to, kad Y chromosomos nesiskyrė tėvo lytinių ląstelių susidarymo metu. Šį sindromą turintiems berniukams būdingas aukštas augimas, dažnai su elgesio sutrikimais ir polinkiu į antisocialinį elgesį. Tačiau, kaip ir X-tromomijoje, išorinės ligos apraiškos yra gana retos, ir tokie pacientai gali būti identifikuojami atsitiktinai per citogenetinį tyrimą.

Šereshevskio-Turnerio sindromas (45 karyotipas, X) pasireiškia 1: 2000 naujagimių dažniu. Šios ligos atsiradimo priežastis yra vienos X chromosomos praradimas apvaisinimo metu. Pusė pacientų turi 45 kariotipą, X, o kiti rodo įvairius struktūros pokyčius ir chromosomų mozaikizmo variantus. Šereshevskio-Turnerio sindromas pasireiškia naujagimio, turinčio nedidelį augimą ir sumažėjusį kūno svorį, trumpos, storos kaklo ir apatinių galūnių edemos. Ateityje aptinkami pterygoidiniai raumenys ant kaklo, kaulų sutrikimų, plačiai nutolusios pieno liaukų speneliai, širdies defektai ir augimo sulėtėjimas. Antrinės seksualinės charakteristikos yra prastai išvystytos. Vidaus ir išorės lyties organai nepakankamai išsivystę. Paprastai menstruacijų nėra. Suaugusiųjų amžiuje tokios moterys kenčia nuo nevaisingumo.

Ligos, kurias sukelia genų mutacijos

Monogeninių ligų sukelia mutacijos viename gene. Jie paveldimi pagal Mendelio įstatymus ir gali skirtis priklausomai nuo paveldėjimo tipo, kurio pobūdis priklauso nuo modifikuoto geno vietos chromosomoje. Jei „serga“ genas yra autosomoje, tuomet ligos paveldėjimo tipas vadinamas autosominiu dominuojančiu arba autosominiu recesyviniu. Jei mutantas genas yra lytinėje chromosomoje ^ X arba Y), mes kalbame apie dominuojančią arba recesyvinę X arba Y susietą paveldėjimo tipą.

Autosominis dominuojantis paveldėjimas dažnai būna vyrams ir moterims. Jei vienas iš tėvų turi tokį bruožą, tada jo sūnūs ir dukterys yra vienodai tikėtini (50 proc.) Gauti chromosomą su „sergančiu“ ar normaliu genu. Paveldėję autosominę dominuojančią ligą su visišku mutantinio geno pasireiškimu, pacientai aptinkami kiekvienoje kartoje. Jei liga yra išoriškai ir pagal papildomus tyrimo metodus, ji nepasireiškia nė viename iš šeimos narių, tada visi jo palikuonys taip pat turės sveikos kartos, nes jie neturi „sergančio“ geno. Dauguma autosominių dominuojančių paveldimų ligų pasižymi kintančiu modifikuoto geno nešiklio sunkumu ir nepakankamu išoriniu pasireiškimu.

Ligos su autosominiu recesyviniu paveldėjimo būdu pasireiškia tik tada, kai vaikas iš tėvų gauna du identiškus „sergančius“ genus. Tuo pačiu metu tiek tėvas, tiek motina yra sveiki, nes jie turi tik vieną pakeistą geną, kuris yra „depresijos“ būsenoje. Vyrai ir moterys yra vienodai dažnai paveikti. Pavojus susirgti sergančiu vaiku yra 25 proc. Tokių tėvų. Pacientai vienoje kartoje aptinkami ankstesnių ir vėlesnių kartų spragų. Iš sergančių žmonių santuokos su sveikais, t. Y. Nešant patologinio geno, gimsta išoriškai sveiki vaikai, kurie 100 proc. Atvejų yra pakeisto geno nešėjai. Toks „paslėptas“ mutanto geno vežimas prisideda prie jo palaikymo aukšto lygio žmonių populiacijoje, neatsižvelgiant į natūralų atranką. Todėl daugeliui patologinių požymių, perduodamų iš kartos į kartą, žmonės sukelia autosominės recesyvinės mutacijos. Tikėtina, kad recesyvinio geno homozigotinė būsena su liga vystosi, kai tėvai sieja kraują. Tai yra paveldimo santuokos pavojaus priežastis.

Šiuo metu Y chromosomoje aptikta apie 20 genų, o X chromosomoje yra daugiau nei 200 genų! Visi genai, net ir recesyviniai, esantys X chromosomoje, aktyviai pasireiškia fenotipe vyrams, nes jie turi tik vieną X chromosomą (XY). Jei vienoje iš X chromosomų moterų yra recesyvinis genas, atsakingas už ligos išsivystymą, tada jis nepasireiškia fenotipe, kaip antrajame, normaliame (sveikame) gene, esančiame antroje X chromosomoje, tarsi „slopina“ savo veiksmą ( dominuoja). Tokia moteris (heterozigotinė patologinio bruožo nešėja) turės išoriškai sveikų dukterų, iš kurių apie 50 procentų yra pakeisto geno nešėjai, 50 procentų sūnų gaus X chromosomą su mutantu genu ir bus serga. Kadangi tik tėvai iš tėvo gaus X chromosomą, tokios ligos neperduodamos per vyrų liniją (nuo tėvo iki sūnaus). Sūnūs, kurie gauna mutantinį geną iš išorės sveikos motinos, kuri yra šio geno heterozigotinis nešiklis, serga.

Taigi, recesyvinėse, su X susietomis ligomis paveikiami tik vyrai. Esant dominuojančiam genui, susijusiam su X chromosoma, tiek vyrai, tiek moterys yra vienodai paveikti.

Paveldimos medžiagų apykaitos ligos

Dauguma genetinės patologijos yra paveldimos medžiagų apykaitos ligos (fermentai). Tačiau šią didžiulę ligų klasę, kurioje yra apie 500 nosologinių vienetų, vis dar sunku pasiekti. Tai turi įtakos šeimos medicininės priežiūros kokybei, kurią sudaro savalaikė diagnostika, simptominė terapija ir medicininė genetinė konsultacija.

Kokia yra paveldimų medžiagų apykaitos ligų kilmė?

Iš molekulinės genetikos žinoma, kad baltymų sintezę lemia genų grupė - operonas, kuris apima struktūrinį geną, atsakingą už baltymo struktūrą, ir genus, kurie lemia baltymų sintezės pradžią, pabaigą ir greitį.

Pažeidimai (mutacijos) bet kurios operono dalies struktūroje lemia netaisyklingos struktūros baltymo sintezę, kuri negali atlikti savo funkcijos. Galbūt tai yra tada, kai baltymų sintezė atliekama nepakankamai arba visiškai sustoja.

Paveldimos medžiagų apykaitos ligos yra monogeninė patologija, kurioje sutrikimai (mutacijos) pasireiškia dėl fermento kontroliuojamo baltymo, susijusio su aminorūgščių, angliavandenių arba lipidų metabolizmu, struktūros pokyčio. Fermento aktyvumas gali būti smarkiai sumažintas arba visiškai neveikiantis. Tai veda prie vienos medžiagos transformacijos į kitą pažeidimo ir sukuria metabolinę bloką organizmo biocheminėse reakcijose.

Dėl to yra patologinių medžiagų apykaitos produktų kaupimasis prieš pat bloką ir metabolinių reakcijų galutinių produktų trūkumas.

Susikaupę metabolitai ir jų konversijos produktai aplinkkelio biocheminėse reakcijose paprastai yra toksiški organizmui ir ypač smegenims.

Paveldimų medžiagų apykaitos ligų simptomai:

Vaiko progresavimas psichomotorinėje ir kalbos raidoje;
pasikartojančių priepuolių;
nestabilūs eismo ir judėjimo sutrikimai;
pasikartojančios sąmonės (komatinės) valstybės;
specifinis šlapimo, prakaito, seilių, išmatų kvapas (pavyzdžiui, „pelės“ kvapas, „prakaituotų kojų“ kvapas, šlapimas, katės šlapimas, pelėsių, amoniako, kopūstų ir kt.);
objektyvo drumstimas, ragena, specifiniai pokyčiai pamatiniame sluoksnyje;
padidėjęs kepenys, blužnis;
plaukai, odos pokyčiai;
panašios patologijos buvimas broliuose ir seseryse;
psichologinės būklės pažeidimas (pvz., dezinfekcija, elgesio defektai, kalbos funkcijos sutrikimai, žvalgybos sumažėjimas, atmintis ir kt.).

Daugelis paveldimų ligų, kurios pasireiškia jau naujagimių laikotarpiu, retai pripažįstamos laiku ir dažnai laikomos gimdos hipoksijos, intrakranijinio gimimo traumos, gimdos infekcijos ir pan. Pasekmėmis. Paveldimų medžiagų apykaitos ligų atveju, be pirmiau minėtų požymių, yra simptomų, kurie gali trukti nuo 2-3 dienų iki kelių mėnesių ar net metų, kai liga nepasirodo išoriškai.

Tačiau beveik visose paveldimose medžiagų apykaitos ligose biocheminiai kraujo pokyčiai yra prieš kliniką, ty laboratorinių tyrimų nuokrypiai rodo ligą.

Pavyzdžiui, mes sutelksime dėmesį į kai kurias labiausiai paplitusias medžiagų apykaitos ligas.

Fenilketonurija yra paveldima aminoacidopatija, perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Tarp naujagimių fenilketonurijos dažnis yra maždaug 1:10 000, o psichiškai atsilikusiems vaikams - 1: 1000.

Kaip žinote, maisto baltymai virškinimo trakte yra suskirstyti į amino rūgštis, kurios absorbuojamos į kraują. Aminorūgšties fenilalaninas paprastai yra kepenyse gaminamų fermentų įtakoje, virsta amino rūgšties tirozinu. Fermentų sintezė, kaip jau minėta, yra genetinės kontrolės. Tačiau, atsitiktinai, gali būti tokia susituokusi pora, kurioje abu vyrai ir žmona turi defektinį geną, atsakingą už fermento sintezę, kuri fenilalaniną paverčia tirozinu (fenilalanino 4-hidroksilaze). Jie patys neturi šio fermento trūkumo, nes kiekvienas iš jų kitoje homologinėje chromosomoje turi antrą sveiką geną, atsakingą už šio fermento sintezę. Fenilketonurija išsivysto, kai vaikas paveldi abu gimusius defektus iš kiekvieno iš tėvų. Dėl to būtinas fermentas nėra iš viso pagamintas arba labai silpnas. Didelė dalis fenilalanino amino rūgšties ir jos pusinės eliminacijos periodo (fenilpirovino rūgštis ir kt.) Kaupiasi paciento kraujyje, kurie yra toksiški organizmui, apsinuodiję vaiko nervų sistemą ir kenksmingą poveikį kitiems organams ir audiniams. Šiuo metu patologijos molekulinis mechanizmas buvo išaiškintas.

Fenilketonurijoje vaiko psichinis vystymasis yra stipriai slopinamas, o tai apskritai visiškai nesumažina paprasčiausių sąvokų, negali išmokti kalbėti ir nesupranta kalbos. Būdingas bendras susijaudinimas, sumažėjęs raumenų tonusas, traukuliai. Paprastai vaikai, turintys fenilketonuriją, yra mėlynos akys šviesios moterys, turinčios sąžiningą odą ir ryškios eksudacinės-katarralinės-pietinės diatezės apraiškos.

Nuo pirmųjų gyvenimo dienų fenilalanino kiekis kraujyje tokio vaiko kraujyje yra padidėjęs, o perteklius fenilpiruvų ir kitų rūgščių išsiskiria su šlapimu.

Fenilketonurija gydoma mažai baltymų turinčia dieta, kuri apriboja fenilalanino suvartojimą nuo maisto iki minimalaus amžiaus reikalavimo. Į paciento mitybą patenka į daržoves, vaisius, sultis, taip pat specialius mažai baltymų turinčius maisto produktus, tokius kaip sago, duona, vermicelli, grūdai, pagaminti krakmolo pagrindu, cukrus, uogienė ir kt. -10 metų). Mitybos panaikinimas atliekamas palaipsniui kontroliuojant psichologinius tyrimus, elektroencefalogramą ir fepilalaninos kiekį kraujyje.

Vaikams, sergantiems fenilketonurija, buvo sukurti specialūs baltymai, neturintys fenilalanino (berlofeno, nofelano, aponto, lofenolako ir kt.). Ypatingas dėmesys skiriamas papildomam vitaminų, mineralų ir mikroelementų įvedimui. Gydytojui prižiūrint, atliekamas vaiko nervų sistemos vystymąsi skatinantis gydymas. Dažnai skiriamas encephabol, nootropil, cerebrolizinas, jei reikia, naudojamas prieštraukulinis ir kiti vaistai.

Jei vaiko, sergančio fenilketonurija, gydymas pradedamas anksti (ne vėliau kaip per du mėnesius), daugeliu atvejų dietos terapija neleidžia sutrikdyti centrinės nervų sistemos sutrikimų ir vaiko vystymasis yra beveik normalus. Brandinimo procese paciente mechanizmai, padedantys susidoroti su paveldimu defektu, brandinami, ir jis, vykdydamas tam tikrą mitybos pataisą, gali sukelti normalų gyvenimą. Vėlyvas gydymo pradžia dažnai neveiksminga. Atsižvelgiant į tai, labai svarbu nedelsiant kreiptis į genetiko patarimą, jei vaiko neuropsichologinis vystymasis atsilieka.

Ankstyvai diagnozei (ikiklinikiniu lygiu) fenilketonurija buvo sukurta ir įtraukta į praktines programas, skirtas motinystės ligoninėse esančių naujagimių masiniam patikrinimui. Jie pagrįsti padidėjusiu fenil-alanino kiekiu kraujo mėginiuose, surinkti 5-6 dienų.

Kita liga, kai vieno geno defektas sukelia rimtus biocheminius pokyčius organizme, sukelia vaiko vystymosi sutrikimą ir net mirtį, yra galaktosemija, kuri atsiranda viename iš 15-20 tūkst. Naujagimių.

Liga pasireiškia nuo pirmųjų vaiko gyvenimo mėnesių ir yra susijusi su krūties ar motinos pieno maitinimu. Yra žinoma, kad pagrindinis pieno angliavandenis yra pieno cukrus - laktozė. Paprastai virškinimo trakte esanti laktozė yra padalyta į du monosacharidus - galaktozę ir gliukozę. Tačiau kūno ląstelės naudoja tik gliukozę. Galaktozė su fermentais taip pat paprastai paverčiama gliukoze. Galaktozės atveju galaktozės genų pokyčiai lemia fermento trūkumą, kuris prisideda prie galaktozės konversijos į vaiko gliukozę. Dėl to kraujyje kaupiasi didelis galaktozės kiekis, kuris turi toksišką poveikį kepenims, smegenims, raudoniesiems kraujo kūnams ir kitiems organams bei audiniams. Kūdikio maitinimas su pienu greičiau sukelia vėmimą, viduriavimą ir padidėjusį kepenį. Vaikas tampa geltonas ir ryškiai praranda svorį, išsivysto objektyvas, kuris sukelia aklumą.

Anksčiau dauguma šių vaikų mirė pirmaisiais gyvenimo metais. Santykinai švelniomis ligos formomis jie gyveno ilgiau, bet dėl ​​kepenų ir smegenų pokyčių jie turėjo fizinės ir psichinės raidos atsilikimą.

Pagrindinis galaktosemijos gydymo metodas yra mažai laktozės dietos skyrimas. Pasirodo, kad jei sergantis vaikas nesuteikia pieno iš pirmųjų gyvenimo savaičių, tada jo vystymasis vyksta gerai. Šių vaikų mitybai buvo sukurti specialūs sojos arba migdolų pieno mišiniai be laktozės. Šių vaikų mityboje plačiai naudojamos daržovės, mėsa, taukai, grūdai ir kt.

Cistinė fibrozė (kasos cistinė fibrozė) pasireiškia sistemine visų kūno eksokrininių liaukų pažeidimais - bronchopulmonine sistema, žarnyne, kasa, seilėmis, prakaitu, ašaromis, dėl kurių susidaro klampi sekrecija. Cistinė fibrozė yra viena iš labiausiai paplitusių monogeninių ligų su autosominiu recesyviniu paveldėjimo būdu.

Šiandien cistinė fibrozė yra viena iš gerai ištirtų molekulinės liga. Cistinės fibrozės gene atidaryta apie 1000

mutacijos! Maždaug kas antras pacientas Rusijoje turi mutaciją, vadinamą del F508 (F 508 ištrynimas). Tai reiškia, kad cistinės fibrozės genų sintezuojamo baltymo 508 padėtyje nėra vienos aminorūgšties, fenilalanino. Šis genetinis suskirstymas sukelia chloro ląstelių, kurių sudėtyje yra cistinės fibrozės baltymas, disfunkciją.

Vaikams, sergantiems cistine fibroze, yra polinkis į pasikartojančią bronchitą, pneumoniją, atelektazės vystymąsi, tai yra plaučių išsiskyrimas, lėtinės žarnyno ligos, kasos uždegimas, vidurių užkietėjimas, tiesiosios žarnos prolapsas, prastas riebaus maisto toleravimas, skystas, turtingas išmatos, fizinis atsilikimas. Vyrams cistinės fibrozės pasireiškimas gali būti nevaisingumas.

Gydant pacientus, sergančius cistine fibroze, skreplių skiedikliu, naudojami fermentiniai preparatai, gerinantys riebalų virškinimą maiste. Naudojami fizioterapiniai gydymo metodai, terapinis fizinis mokymas.

Šiuo metu aktyviai vystomi šios ligos genų terapijos metodai.

Vienas iš veiksmingų būdų, kaip išvengti cistinės fibrozės, yra molekulinė prenatalinė diagnozė didelės rizikos šeimose.

Genų produktai gali būti ne tik fermentai, bet ir kiti baltymai, pavyzdžiui, hemoglobinas, kraujo baltymai, ląstelių membranų struktūriniai baltymai, antikūnai, baltymų hormonai ir pan. Paveldima kolagenopatija yra patologijos pavyzdys, pažeidžiant struktūrinius baltymus.

Paveldimos kolagenopatijos yra didelė ligų grupė, kurią sukelia susilpnėjęs jungiamojo audinio - kolageno - struktūrinis baltymas.

Kai jungiamojo audinio apsikeitimo patologija beveik iš pirmųjų gyvenimo dienų sukelia naujagimį. Taigi, dažnai motinystės ligoninėje gydytojai pastebi vaiko raumenų silpnumą, kartais - padidėjusį bambos žaizdos kraujavimą, „bambos“ virvę (vadinamąją virkštelės „odos formą“), dažnai - įgimtą klubo sąnarių dislokaciją, atkreipkite dėmesį į aukščio padidėjimą vaikas ir ilgų, „muzikinių“ pirštų ir kojų pirštų ir pan.

Pirmaisiais gyvenimo metais problemos paprastai auga kaip sniego gniūžtės. Kai kuriais atvejais vaikas vėliau nei jo bendraamžiai pradeda laikyti galvą, apsisukti, sėdėti, vaikščioti. Dažnai yra nedidelis svorio padidėjimas, kūdikio polinkis į regurgitaciją, vėmimas, vidurių užkietėjimas. Paprastai vaikų neurologas atskleidžia „perinatalinę encefalopatiją“, „strabizmą“ ar net „grėsmę cerebrinio paralyžiaus vystymuisi“, nurodydamas tinkamą gydymą - masažo kursus, fizioterapiją ir vaistus.

Tačiau iki 2-3 metų amžiaus vaikas išlaiko raumenų tonusą, važiavimo disbalansą ir neteisingą kojų montavimą. Vaikas dažnai kenčia nuo peršalimo, kuris dažnai trunka ilgai.

Apie 5-7 metus apie jį, kaip taisyklė, jie sako: „Ploni ir skambūs“. Kiekvienas žmogus atkreipia dėmesį į svorio mažėjimą vaiku, dažnai aukštus, patinusius vokus, pernelyg didelį sąnarių judėjimą, įvairius krūtinkaulio, galūnių ir plokščių kojų deformacijas. Yra problemų dėl dantų - ankstyvo ėduonies, emalio geltonumo ar tamsėjimo, įvairių dantų pažeidimų. Šiuo metu dažnai nustatomi kalbos sutrikimų požymiai - vaikas painioja raidžių tarimą, pertvarko garsus. Nuolat didėja nervų susijaudinimo, lovos ir kitų požymių požymiai Dažnai nerimą keliantys tėvai „skubina“ nuo patarėjo iki konsultanto, vaiko ambulatorinė kortelė „gauna riebalus“ ir „išsipučia“, o beveik kiekvienas specialistas sukuria naujas diagnozes.

7–10 metų amžiaus toks vaikas dažnai papildomai nustato širdies pokyčius: funkcinį triukšmą, kuris paprastai paaiškinamas gydytojų „pernelyg dideliu širdies vožtuvų vožtuvų nukreipimu“. Yra lėtinio virškinimo trakto pažeidimo požymių - lėtinis gastroduodenitas su visais "refliuksais" (liejimais), aptikta "druska inkstuose" ir tt

Iki 11–13 metų vaikas ir (arba) jo tėvai gausiai skundžiasi dėl silpnumo, negalavimų, prastos mankštos tolerancijos, apetito praradimo, širdies skausmo, kojų, galvos, skrandžio ir pan.

Paprastai tokį amžių paauglys jau yra užregistruotas daugelio specialistų, kurių kiekvienas suranda „savo“ patologiją:

Ortopedas pastebi jį apie plokščią koją, stuburo kreivumą, „išlenktą“ ar „piltuvo formos“ krūtinkaulio deformaciją ir tt;
kardiologas į ligoninę patenka dėl vegetacinio-kraujagyslių distonijos, dažnai kartu su kraujospūdžio sumažėjimu ir funkcinio triukšmo buvimu, širdies kraujagyslių išsiplėtimu ir tt;
okulistui toks pacientas dažnai stebimas diagnozuojant astigmatizmą, trumparegystę, lęšio dislokaciją ar subluxaciją, tinklainės atskyrimą;
neuropatologe, su padidėjusiu nervų dirglumu, tika, ankstyvu osteochondroze, osteoporoze, vertebrobaziliniu nepakankamumu, migrenos tipo galvos skausmais ir tt;
gastroenterologas - lėtinė patologija virškinimo trakto, kartu su skrandžio neveikimo, skrandžio-stemplės ir skrandžio-the-ludochnymi išstūmė ( "refluxes), dėl kasos funkcijos sutrikimas, tulžies diskinezija dėl vystymosi anomalijos fone, spazminio kolito, disbakteriozė et al.;
nefrologas - dėl keitimo nefropatijos arba lėtinio pielonefrito dėl puodelio ir dubenio padengimo sistemos išplitimo ir hipotenzijos, neveikimo ir (arba) inkstų vystymosi sutrikimo;
pulmonologe, sergantiems lėtinėmis bronchopulmoninėmis ligomis, kurių polinkis į ilgalaikį paūmėjimą, bronchų medžio spazmo atsiradimas, dalies ar viso plaučių kritimas ir tt;
hematologe, padidėjęs kraujavimas (polinkis į sumušimus ir nosies kraujavimą);
prie odontologo - dėl daugybės karieso, periodontito, dantų praradimo, emalio susidarymo sutrikimo;
endokrinologe - dėl didelio augimo ir (arba) antrinių seksualinių charakteristikų susidarymo delsimo.

Visi šie skundai ir ligos: sutrikusi fizinė raida, skeleto sutrikimai, dantų pažeidimo požymiai, regėjimas, širdies ir kraujagyslių sistemos, kraujodaros, šlapimo, kvėpavimo takų, raumenų sistemos, virškinamojo trakto sutrikimai gali būti susiję su paveldimu ar įgytu jungiamojo audinio pažeidimu, būtent: pakenkti jos kolageno struktūriniams baltymams.

Jungiamasis audinys yra „visur.“ Jis skverbiasi į visus organus ir audinius, supa kraujagysles, nervus, raumenis ir tt, yra skeleto, plaukų, dantų pagrindas. Specializuoti jungiamojo audinio tipai yra kraujas, limfas, riebalinis audinys.

Svarbiausias jungiamojo audinio struktūrinis baltymas yra kolagenas. Mutacijos (pokyčiai) genuose, atsakinguose už kolageno baltymo susidarymą, yra susijusios su daugelio paveldimų ligų vystymusi.

Kolagenopatijos diagnozės tobulinimas atliekamas medicinos ir genetikos įstaigose, išsamiai išnagrinėjus pacientą ir jo šeimos narius, analizuojant kilmės duomenis ir atliekant specialius biocheminius bei, jei įmanoma, molekulinius genetinius tyrimus.

Teisinga diagnozė padeda gydytojui pasirinkti reikiamą mitybą, fizinę terapiją ir, jei yra požymių, paskiria pacientui pakaitinę terapiją su vaistais, kurie pagerina jungiamojo audinio metabolizmą. Tai labai palengvins vaiko būklę, pagerins jo fizinį vystymąsi ir palengvins jo įvairių lėtinių ligų eigą.

HEREDITARINIŲ LIGŲ DIAGNOZĖ

Paveldimų polinkių ligų pagrindas yra paveldimų ir išorinių veiksnių sąveika. Sudėtingas daugiafunkcinis šių ligų pobūdis daro jų pavadinimą multifactorpal. Ši patologija paveikia penktadalį gyventojų (apie 20 proc.). Ji apima daugelį širdies ir kraujagyslių, bronchopulmoninių, nervų sistemų, virškinimo trakto, odos ir kt. Ligų. Paveldima polinkis į ligą iš esmės priklauso nuo aplinkos veiksnių. Iki šiol buvo atlikta nemažai tyrimų, kurie leido gauti bendrą idėją apie genų pokyčius, kurie lemia tokių ligų, kaip aterosklerozė, hipertenzija, išeminė širdies liga, vėžys, endometriozė, bronchinė astma, peptinė opa, diabetas, epilepsija, vystymąsi. šizofrenija, alkoholizmas ir kt.

Daugelio veiksnių ligos gali pasireikšti aplinkos veiksnių įtakoje. Tačiau, esant paveldėtoms polinkiams, jie vystosi daug dažniau ir jaunesniame amžiuje, ir yra sunkiau. Praktinei medicinai labai svarbu nustatyti asmenų, kuriems yra didelė rizika, kad atsirastų ši patologija, ratą. Tokie pacientai turėtų būti prižiūrimi gydytojų, kad būtų galima atlikti tikslinę prevenciją ir individualų gydymą.

Klinikinio genealoginio metodo taikymas yra viena iš būtinų sąlygų teisingai ir laiku diagnozuoti, užkirsti kelią ir gydyti paveldimas ligas, taip pat nustatyti genetinę riziką ir paciento giminių klinikinę prognozę.

Pirmą kartą šis metodas medicinoje buvo pristatytas F. Galton praėjusiame amžiuje. Mūsų šalyje klinikinėje praktikoje visapusiškai ir plačiausiai taikytas kilmės analizės metodas, kurį atliko puikus gydytojas, genetikas ir neurologas profesorius S. N. Davidenkovas.

Klinikinis genealoginis metodas pagrįstas įvairių bruožų ir ligų perdavimo vienoje šeimoje pobūdžiu, nurodant giminystės ryšį tarp kilmės. Klinikinis genealoginis metodas padeda nustatyti teisingą diagnozę ir todėl pasirinkti tinkamą gydymą ir laiku atlikti tikslines prevencines priemones. Todėl susituokusi pora turėtų būti gerai pasirengusi eiti į susitikimą su genetiniu gydytoju. Būtina išsiaiškinti visų artimiausių ir tolimiausių giminaičių iš žmonos ir vyro sveikatos būklę ar mirties priežastį. Patartina žinoti ne tik giminingų mergaičių mergaičių vardus, bet ir senatvę, ir dar geriau - protėvių gimimo datą, gimimo vietą ir gyvenamąją vietą.

Pavyzdžiui, gyvenimas paciento tėvų šeimose arba tiesioginis konsultavimasis su geografiškai izoliuotoje vietovėje esančiame asmenyje, artimai esančiose vietovėse, rodo, kad bendrų protėvių buvimas, kuris gali prisidėti prie didesnio identiškų genų skaičiaus, padeda nustatyti paveldimų santuokų šeimoje buvimą. Santuokos tarp artimų giminaičių didina riziką ir yra labai svarbios vertinant ligas, turinčias paveldimą polinkį. Be to, genetikas turėtų būti informuojamas apie šeimos etninę kilmę, nes skirtingų etninių grupių žmonės (pavyzdžiui, žydai, usbekai, suomiai ir tt) turi didesnę polinkį į tam tikras paveldimas ligas. Tinkamai ir tiksliai surinkti duomenys suteikia gydytojui reikiamą informaciją ir dažnai yra pagrindas paveldimoms ligoms diagnozuoti.

Išraiška: „Kiek šeimų, tiek daug paslapčių“. Praktinė patirtis mus įtikina, kad dažnai pasitaiko ligų paslėpimo, neteisingos informacijos apie tėvystę ir pan. Gimimo dokumentas yra pagrįstas pasitikėjimu gydytoju, palyginant kryžminių apklausų duomenis ir giminaičių tyrimus. Todėl neturėtų būti nustebinti, jei genetikas (po privalomos konsultacijos su konsultantu) kviečia savo giminaičius į pokalbį ir klinikinį tyrimą, paskiria jiems papildomą klinikinį ir instrumentinį tyrimą, prašo pateikti šeimos narių nuotraukas studijoms ir, jei reikia, medicininius dokumentus, patvirtinančius, kad yra arba ligos nebuvimas. Reikia suprasti, kad visa tai daroma tik konsultanto interesais! Iš tikrųjų tik patikimai surinktos kilmės atveju specialistas gali nustatyti ligos paveldėjimo tipą ir taip paaiškinti diagnozę, nustatyti tuos, kuriems reikia medicininės konsultacijos, nustatyti paciento ir jo artimųjų klinikinę prognozę, taip pat parengti gydymo, reabilitacijos ir prevencijos planą, atsižvelgiant į individualios ir šeimos ligos ypatybės.

Kiekvienai šeimai yra sukurta kilmė, kuriai naudojami tam tikri simboliai. Kartu su grafiniu pavaizdavimu pateikiamas „legenda“ (informacija), kurioje nurodoma išsami informacija apie kiekvieną šeimos narį ir schemoje naudojamus simbolius. Surinkus anamnezę ir genealoginį grafinį vaizdą, atliekama klinikinė-genealoginė analizė, leidžianti nustatyti paveldimą ligos pobūdį, paveldėjimo tipą, palikuonių prognozę, išsiaiškinti, kuri iš jų yra labiausiai rizikinga dėl patologijos atsiradimo. Siekiant užbaigti konsultacijas, reikalingos papildomos diagnostinės priemonės, nustatomos ligos prognozės ir galimos komplikacijos, pasirenkamos optimalios gydymo priemonės.

Naudojant klinikinį genealoginį metodą, kartu su šeimos istorijos surinkimu, reikia, nuodugniai ištirti visų šeimos narių klinikinius, laboratorinius ir instrumentinius tyrimus.

Siekiant nustatyti chromosomų aparato pokyčius, susijusius su netinkamu X chromosomų rinkiniu, dažnai naudojamas gana paprastas, bet gana informatyvus lyties chromatino tyrimo metodas. Kad tai padarytumėte, iš stiklo vidinio paviršiaus gleivinės padarykite spatulę. Nuvalytos ląstelės yra tinkamai apdorotos ir tiriamos mikroskopu. Moterų epitelio ląstelėse paprastai randama viena tamsioji dėmė - Barr kūnas. Vyrų, kurie turi tik vieną X chromosomą, tai nėra. „Barr“ kūno nėra moterims, sergančioms Shereshevsky-Turner sindromu. Jei moteriai yra dvi papildomos chromosomos (su X tromatu), ląstelėse yra dvi papildomos chromosomos ir kt.

Tačiau laikoma, kad chromosomų ligos diagnozė nustatoma tik tuomet, kai atliekamas kariologinis tyrimas, ty tiriamas kariotipas. Kariotipo nustatymas yra daug laiko ir brangus.

Kariotipų indikacijos yra:

Išryškėjo lyties chromatino patologija;
paciento, turinčio daugybę apsigimimų, buvimą;
psichikos ir psichikos atsilikimas kartu su padidėjusiu mikro-anomalijų skaičiumi;
kartotiniai spontaniški abortai, negyvagimiai, kūdikių, turinčių apsigimimų, gimimas, chromosomų patologija (visais šiais atvejais ištirta susituokusi pora, ty būtinai vyras ir žmona);
nėštumo amžius - 35 metai ir vyresni.

Biocheminis metodas naudojamas paveldimoms metabolinėms ligoms diagnozuoti. Biocheminės genetikos metodai turi keletą lygių.

Pirmajame etape atliekamas tyrimas naudojant nebrangius, kokybiškus, orientacinius greitus metodus, vadinamąsias kokybines ir pusiau kiekybines reakcijas su šlapimu ir krauju, kurios leidžia įtarti tam tikrą ligą.

Antrajame etape tyrimas atliekamas naudojant sudėtingus ir brangius kiekybinius metodus, siekiant nustatyti tikslią paveldimos ligos diagnozę. Kai atliekamas kiekybinis kraujo aminorūgščių, baltymų fermentų ir kt. Nustatymas.

Trečiasis etapas apima defektinio geno nustatymą molekulinės diagnostikos metodais.

GYVŪNŲ LIGŲ GYDYMAS

Paveldimų ligų gydymas yra labai sunkus, daug laiko reikalaujantis ir, be abejo, dažnai neveiksmingas. Yra trys pagrindinės gydymo kryptys: tiesioginis bandymas „ištaisyti“ pakeistą geną, poveikis pagrindiniams ligos mechanizmams ir, galiausiai, individualių ligos simptomų gydymas.

Genų defektų "korekcija" yra įmanoma tik naudojant genų inžinerijos metodus, kurie suprantami kaip normalių, netinkamų genų, kurie atlieka tą pačią funkciją, įtraukimas į ląstelių genomą. Genų terapija iš pradžių buvo sukurta monogeninių paveldimų ligų gydymui ir prevencijai. Tačiau pastaraisiais metais daugiausia dėmesio buvo skiriama dažniau pasitaikančioms ligoms - vėžiui, širdies ir kraujagyslių ligoms, AIDS (įgytas imunodeficito sindromas) ir kt.

Įvairių paveldimų ligų atveju buvo sukurtos įvairios terapinės dietos, kurios leidžia, pašalindamos arba apribodamos tam tikras medžiagas dietoje, pasiekti normalią psichinę ir fizinę vaikų raidą ir užkirsti kelią medžiagų apykaitos sutrikimų progresavimui. Tokiu būdu buvo sukurta speciali dietos terapija fenilketonurijai ir kitoms paveldimoms aminorūgščių metabolizmo, galaktosemijos, fruktozemijos (fruktozės angliavandenių netoleravimo) ligoms. Atsižvelgiant į tai, kad patologinių genų poveikis vyksta nuolat, tokių pacientų gydymas turėtų būti ilgas, kartais visą jų gyvenimą. Toks gydymas reikalauja nuolatinės biocheminės kontrolės ir medicininės priežiūros.

Kai kuriais atvejais naudojama hormonų pakaitinė terapija (pvz., Insulinas cukriniu diabetu), tiesiogiai fermentų pagalba (Gošė liga ir tt).

Kai kurioms paveldimoms ligoms organizmas yra „išvalytas“ paskiriant specialius preparatus, kurie pašalina kenksmingus medžiagų apykaitos produktus, taip pat atlieka kraujo valymą (hemozorbciją), plazmą (plazmaporezę), limfą (limfinę sorbciją) ir kt.

Kartais naudojamas chirurginis gydymas - kempinės „seppc“ spp.

HEREDITARIŲ IR KONGENINIŲ LIGŲ PREVENCIJA

Nepaisant pažangos, padarytos gydant paveldėtas ligas, prevencija yra svarbiausia ir lemiama svarba kovojant su šia patologija. Ji vykdoma dviem kryptimis: užkirsti kelią naujų mutacijų atsiradimui ir užkirsti kelią sergančių vaikų gimimui šeimose, kuriose yra paveldimos ligos.

Vis dar sunku išvengti naujai atsirandančių mutacijų. Siekiant išvengti paveldėtų mutacijų, yra veiksmingų metodų. Svarbiausia yra medicininė genetinė konsultacija ir prenatalinė (prenatalinė) diagnozė.

Ne mažiau svarbu yra paveldimų polinkių (širdies ir kraujagyslių, nervų, psichinių ligų, įgimtų apsigimimų, alerginių ligų, atsparumo vaistams ar padidėjusio jautrumo vaistams ir maisto produktams ir pan.) Prevencija.

Siekiant anksti nustatyti pacientus ir tuos, kurie yra linkę į paveldimas ligas, labai svarbu atsižvelgti į genetinius veiksnius. Jei šeima turi paveldimos patologijos diagnozę, likusieji šeimos nariai turėtų turėti specialų tyrimą. Tai leis nustatyti tarp akivaizdžiai sveikų ligonių giminaičių, turinčių polinkį į tą pačią ligą, ir laiku eiti į patologijos vystymosi prevenciją.

Mokslininkai visame pasaulyje šiuo metu tiria įvairių lėtinių ligų jautrumo genus. Tai leis nuo ankstyvo amžiaus sudaryti tam tikros patologijos rizikos grupes ir jose vykdyti tikslinį režimą, mitybą ir narkotikų prevenciją.

Svarbus paveldimų ligų prevencijos būdas gali būti genetinio paso įvedimas, kurio kūrimas jau prasidėjo. Jie gavo finansinę paramą kai kuriose JAV valstybėse, Suomijoje. Estijos vyriausybė skiria dideles lėšas visų gyventojų genetiniam tyrimui. Genetinis pasas - tai informacijos, susijusios su genų grupės ir (arba) žymeklio lokusų alelių būsena tam tikrame individe, rinkinys.

Kiekviena šeima turėtų žinoti savo „silpnąsias vietas“. Sudarydami ir analizuodami genealogiją, galite nustatyti asmenis, kurie yra linkę tam tikrų ligų vystymuisi. Be to, naudojant molekulinės genetikos metodus, galima atlikti tyrimą dėl jų polinkio į ligą genų, kuriuos serga jo artimieji, buvimo ar nebuvimo. Jau buvo pasakyta, kad šiuo metu yra atviri alergijų, aterosklerozės, cukrinio diabeto, miokardo infarkto, hipertenzijos, bronchinės astmos, kai kurių ginekologinių, onkologinių ir kitų ligų polinkiai. Jei reikia, galite įvertinti imuniteto būklę ir modifikuotų genų vežimą, todėl atsiranda monogeninių paveldimų ligų. Šie tyrimai turėtų būti atliekami tik su savanorišku asmens sutikimu atlikti bandymus ir privalomai laikytis visiško gautų rezultatų konfidencialumo.

Sutikus su apklaustais, rezultatai gali būti perduoti savo šeimos gydytojui, kuris turėtų dalyvauti užkertant kelią ligos vystymuisi.

Pavyzdžiui, konsultacinės šeimos šeimoje giminės kenčia nuo sunkios aterosklerozės formos, o specialiojo tyrimo rezultatai atskleidė, kad jis iš tėvų gavo genų, kurie yra jautrūs šiai ligai. Tai žinant, kartu su šeimos gydytoju būtina sukurti sveiką gyvenimo būdą: maistą, kuriame yra mažiau gyvulinių riebalų, fizinį lavinimą, ilgą orą, kraujospūdžio ir cholesterolio kiekio stebėjimą ir pan. ir užkirsti kelią aterosklerozės vystymuisi. Be to, priklausomai nuo aptiktų genų rinkinio, gydytojas, atlikdamas tyrimą, galės pasirinkti individualų gydymą kiekvienam pacientui. Ir tai nėra fantastiška! Tai yra dabar įmanoma daugelyje išsivysčiusių pasaulio šalių.

Kitas pavyzdys. Asmuo nori pasirinkti profesiją, kurioje jis gali susilieti su tam tikrais toksiškais junginiais. Kokiu mastu jis yra atsparus šių medžiagų sukeltoms ligoms? Norint atsakyti į šiuos klausimus, būtina išbandyti detoksikacijos sistemos fermentus koduojančius genus. Tuo atveju, kai subjektas pasirodo esantis alelių nešiklis, mažinantis šios sistemos veiklą, darbas su kenksmingomis medžiagomis yra kategoriškai kontraindikuotinas.

Asmuo neturėtų užsiimti sportu, jei jis yra alelių nešiklis, kuris yra linkęs į ankstyvą miokardo infarktą. Paradoksas yra tai, kad iki tam tikro laiko tokie žmonės sugeba atlaikyti didesnį fizinį aktyvumą ir parodyti geriausius rezultatus sporto srityje!

Čia yra dar vienas pavyzdys. Tarkime, kad žmogus eina į karą ar kitą gyvybei pavojingą įvykį, ir yra susirūpinęs, kad mirties atveju jo likučiai yra patikimai nustatyti. Tokioje situacijoje taip pat reikalingas genetinis pasas. Svarbu, kad būtų atliekamas individualus daugelio labai kintančių žymeklių lokų testavimas, atsižvelgiant į asmens tautybę, nes jų įvairovė įvairiose etninėse grupėse gali skirtis. Yra daug tokių pavyzdžių.

Paveldimos patologijos ir apsigimimų nustatymas prieš gimimą

Svarbios medicininės ir genetinės konsultacijos yra susijusios su prenatalinės diagnostikos metodų įvedimu. Tapo įmanoma ne tik rekomenduoti gimdymų ribojimą šeimose, bet ir nutraukti nėštumą tais atvejais, kai aptinkama atitinkama patologija vaisiui.

Prenatalinė diagnozė yra labai svarbi medicininės ir genetinės konsultacijos metu, leidžianti prognozuoti nėštumo rezultatus šeimose, turinčiose tam tikrą patologiją.

Pagal prenatalinę diagnozę galima nustatyti daug vaisiaus ir maždaug 500 paveldimų medžiagų apykaitos ligų.

Dažniausios prenatalinės diagnozės indikacijos yra:

Tiksli paveldimos ligos nustatymas šeimoje;
heterozigotinis pakeisto geno vežimas abiejuose tėvai auto-somno recesyvinėmis ligomis, arba tik motinos, arba vieno iš tėvų, sergančių X susietomis ligomis;
motinos amžius yra vyresnis nei 35 metų (dėl padidėjusios tokių moterų lytinių ląstelių chromosomų anomalijų dažnumo).

Pagrindiniai prenatalinės diagnostikos metodai

Amniocentezė - amniono (amniono) skysčio gavimas. Jis atliekamas 16-20 nėštumo savaičių laikotarpiu, kai praduriamos priekinės pilvo sienos.

Chorioninė biopsija - choriono audinio gavimas (vaisiaus choriumas). Jis atliekamas 7-9 savaičių nėštumo metu, praduriant priekinę pilvo sienelę arba patekus per gimdos kaklelį.

Placentocentezė - placentos vilų priėmimas. Vykdomas bet kuriuo metu nėštumo metu (II ir III trimestrai), naudojant priekinės pilvo sienelės punkciją.

Kordocentezė - vaisiaus kraujo paėmimas iš bambos virvės. Procedūra atliekama 23–25 nėštumo savaičių sąlygomis. Manoma, kad tai patikimiausia procedūra, siekiant veiksmingai pašalinti paveldimą patologiją.

Visi invaziniai metodai atliekami kontroliuojant vaisiaus ultragarsu, be kurio negalima atlikti invazinės procedūros. Dauguma šių metodų turi mažą nėštumo komplikacijų riziką.

Nėščių moterų atrankos tyrimai

Vaikų, turinčių vystymosi defektų, gimimo prevencijai, plačiai naudojamas dviejų etapų nėščių moterų patikrinimas - alfa-feto-kraujo baltymų lygio nustatymas ir vaisiaus ultragarsinis tyrimas.

Pirmasis etapas. Ją atlieka akušeriai ir ginekologai priešgimdyminėse klinikose, su tinkama įranga ir kvalifikuotais specialistais 15-16 ir 23-24 savaičių nėštumo laikotarpiu.

Antrasis etapas. Tai atliekama moterims, atrinktoms atitinkamiems rodikliams pirmajame tyrimo etape, jei vaisius turi įgimtą defektą. Tyrimas atliekamas specializuotose institucijose. Po medicininės ir genetinės konsultacijos kiekvienu atveju pasirenkami tinkamiausi prenatalinės diagnostikos metodai. Tada, priklausomai nuo amniono skysčio, chorioninių villių, kraujo tyrimo rezultatų, sprendžiamas tolesnio nėščios moters valdymo klausimas.

Alfa-fetoproteinas yra embriono kilmės baltymas, kuris patenka į nėščios moters kraują per placentą ir tiesiogiai iš amniono. Dažniausia šio baltymo kiekio padidėjimo nėščioms moterims kraujo serume priežastis yra sutrikęs kraujo aprūpinimas vaisiui, kuris gali būti dėl abortų grėsmės. Po tinkamo gydymo alfa-fetoproteino kiekis paprastai normalizuojamas.

Pastebimas nuolatinis alfa-fetoproteino kiekio padidėjimas nėščių moterų kraujyje - kai kurių vaisiaus defektų: nervų sistemos defektų, taip pat virškinimo trakto ir inkstų vystymosi sutrikimų.

Alfa-fetoproteino kiekio sumažėjimas, ypač kartu su kitų motinos serumo rodiklių padidėjimu (pvz., Chorioninio gadadotropino), yra rizikos veiksnys, lemiantis vaiko, turinčio Dauno sindromą, gimimą ir kitą vaisiaus chromosomų anomaliją.

Ultragarsinio vaisiaus tyrimo pradžia labai sumažino vaikų, sergančių izoliuotomis ir daugialypėmis apsigimimais, gimimą. Tyrimas atliekamas visoms nėščioms moterims dviem etapais - 15 ir 24 nėštumo savaitėmis.

Pirmąjį tyrimą (15-ą nėštumo savaitę) atlieka akušeriai ir gimdyvių klinikų ginekologai su ultragarso diagnostikos metodais. Šiais laikotarpiais nustatomas vaisiaus gyvybingumas, tiksli nėštumo trukmė, kai kurios didžiosios vystymosi anomalijos: smegenų stoka (anencepalija), sutrikusi kraujo apytaka vaisiui, nėštumo nutraukimo grėsmė, priešlaikinis placentos senėjimas ir tt

Antrasis tyrimas (24–25 nėštumo savaitė) paprastai atliekamas specializuotuose centruose. Ultragarsas šiame etape leidžia jums gauti reikiamą informaciją apie nėštumo eigą: laiku nustatyti polihidramnioną, daugiavaisį nėštumą, įvertinti vaisiaus padėtį, placentą, išsiaiškinti besivystančio vaiko lytį, nustatyti jo svorį, aukštį, diagnozuoti beveik visas smegenų ir stuburo, galūnių, galūnių, širdies briaunų, inkstų, virškinimo trakto, bambos ir diafragminės išvaržos, vidinių organų, navikų ir pan. buvimas. Tuo pačiu metu diagnozuojamos įvairios anomalijos. sukrauti skirtingais laikais. Pavyzdžiui, galvos smegenų nebuvimas arba ryškus išsivystymas gali būti nustatomas jau 12-ąją nėštumo savaitę, tuo pačiu metu inkstų ir virškinamojo trakto anomalijos diagnozuojamos daug vėliau.

Kartais vaisiaus ultragarsas tarnauja kaip išankstinio pacientų atrankos būdas tolesniam specialiam tyrimui. Taigi gimdos kaklelio sulankstymas, kuris aptinkamas jau nuo 10 iki 14 nėštumo savaičių, yra citogenetinio vaisiaus tyrimo požymis, nes šis simptomas būdingas Dauno ligai. Be to, vaisiai su Dauno sindromu dažnai aptinka šlaunikaulio, širdies ir inkstų anomalijų ir dropsijos sutrumpinimą.

Naujagimių atrankos programos

Ikiklinikinės kai kurių įprastų paveldimų medžiagų apykaitos ligų diagnozės, kurių klinikiniai požymiai yra uždelsti, ir biocheminiai kraujo pokyčiai atsiranda daug anksčiau ir yra diagnozuojami naudojant paprastus tyrimus, parengtos masinio patikrinimo programos.

Tokios programos vykdomos tuo atveju, jei liga yra sunkiai progresuojanti, o ankstyvą diagnozę galima sėkmingai gydyti.

Pavyzdžiui, yra masinės atrankos programa, skirta diagnozuoti, užkirsti kelią fenilketopurijai ir hipotirozei bei gydyti Rusijoje. Feiilanalipo ir tirotropinio hormono apibrėžimas kraujo laše, paimtas iš naujagimio 5-6-ąją gyvenimo dieną, naudojamas kaip atrankos testas.

Kitame etape rizikos grupėje (tai apima ir naujagimius, turinčius šių rodiklių pokyčius atliekant atrankos tyrimą), atliekama aiški biocheminė diagnostika. Nustatytiems pacientams skiriamas reikalingas gydymas, kuris daugeliu atvejų apsaugo nuo sunkių medžiagų apykaitos sutrikimų.

Medicininė genetinė konsultacija yra viena iš specializuotų medicininės pagalbos rūšių, kuriomis siekiama užkirsti kelią sergančio vaiko gimimui. Visų pirma tai susiję su paveldimomis ligomis, kurias sunku gydyti, sunkiomis apsigimimais ir ligomis, kurios sukelia fizinę ar protinę negalią. Kvalifikuotą medicininį konsultavimą gali atlikti tik medicinos genetikos specialistas.

Pagrindinis šios rūšies medicininės priežiūros tikslas yra nustatyti pavojų, kad pacientas turi paveldimą patologiją tam tikroje šeimoje, paaiškinti tėvams medicininės konsultacijos (nuomonės) reikšmę ir padėti (konsultuoti) priimant sprendimą.

Pagrindinės medicininės konsultacijos yra:

Vaiko gimimas su įgimtomis anomalijomis;
įtariama paveldima šeimos patologija;
kartotiniai spontaniški abortai, negyvagimiai;
artimai susijusios santuokos;
nepageidaujamų veiksnių, galinčių sukelti vaisiaus pažeidimą per pirmuosius tris nėštumo mėnesius, poveikį;
nesėkmingas nėštumo metu;
nėščios moters amžius yra vyresnis nei 35 metų.

Patariamojo gydytojo atsakomybė yra labai didelė. Jo patarimai priklauso nuo gimdymo prevencijos ar vaiko, kuris yra pasmerktas sunkios fizinės kančios ar psichikos negalios, gimimo. Nepagrįstos ekspertų konsultacijos gali sukelti vaiko ir šeimos nelaimės. Pagalbos našta, padedanti jūsų vaikui patekti į tėvus. Todėl gydytojo patarimai neturėtų būti grindžiami jo įspūdžiais, o tiksliais skaičiavimais apie sergančio vaiko tikimybę, remiantis šeimos genetine padėtimi. Kai kuriais atvejais gydytojas yra priverstas patarti šeimai susilaikyti nuo gimdymo.

Ne mažiau svarbu yra tai, kad sveiki giminės naštos šeimos nariai, bijodami pagimdyti sergančius vaikus, kartais lieka be vaikų. Dažnai šios baimės yra pagrįstos, o genetikas, atliekantis genetinės padėties tyrimą, gali pašalinti abejones ir padėti sukurti sveiką šeimą.

Apskaičiuodama sergančio vaiko tikimybę, genetikas konsultuoja santuoką vedusią porą, kuri konsultavosi, prieinamoje formoje, paaiškindama ligos pobūdį, riziką gimdyti sergančiam vaikui, ir šiuolaikines gydymo ir prevencijos galimybes. Tačiau galutinis sprendimas dėl nėštumo išsaugojimo priklauso tik patiems sutuoktiniams.

Konsultavimas paprastai susideda iš kelių etapų, kad specialistas galėtų pateikti pagrįstą rekomendaciją ir paruošti sutuoktiniams teisingą išvados suvokimą.

Pirmasis konsultavimo etapas prasideda nuo ligos diagnozės paaiškinimo, kuriam dalyvauja įvairūs specialistai, ir naudojami specialūs papildomi metodai: veislės sudarymas ir analizė, kariotipo apibrėžimas, specialūs biocheminiai, molekuliniai ir citomolekuliniai tyrimai.

Antruoju konsultavimo etapu sergančio vaiko rizika nustatoma analizuojant apklaustos šeimos medį. Remiantis indikacijomis, naudojami duomenys apie konsultacijas genotipu, naudojant molekulinius genetikos metodus, o nesant šios galimybės, prognozė pateikiama remiantis Mendelio įstatymais, tikimybių teorijos metodais, empirinių rizikos lentelių duomenimis, apskaičiuotais kiekvienai konkrečiai ligai, priklausomai nuo skirtingų genetinių situacijų. Taip pat atsižvelgiama į tėvų, jau gimusių vaikų, kitų giminaičių, ligos formos ir kt. Būklę.

Trečiajame konsultavimo etape genetikas turi padaryti išvadą apie ligos atsiradimo riziką konsultuojančių sutuoktinių vaikams ir pateikti jiems atitinkamas rekomendacijas.

Baigiamasis etapas - tai šeimos narių medicininio ir genetinio konsultavimo rezultatų paaiškinimas. Tai labai svarbus momentas. Kaip rodo praktinė patirtis, daugelis konsultantų nėra pasirengę priimti šią informaciją. Visi, kurie kreipiasi į konsultacijas, nori turėti vaiką ir laukia teigiamo konsultanto atsakymo. Dažnai jų viltys yra nerealios, nes nežino apie konsultanto galimybes ir tikisi iš jo praktinės pagalbos. Kitais atvejais sutuoktiniai nori išbandyti teigiamas prognozes, pagrįstas pažįstamų istorijomis, arba jaučiasi „kalti“. Be to, dažnai kiekvienas gydytojo žodis interpretuojamas tik pageidaujama kryptimi. Jei sutuoktiniai labai bijo sergančio vaiko, gydytojo neatsargus žodis padidina baimę, nors iš tikrųjų rizika gali būti maža. Priešingai, kartais noras turėti vaiką yra toks didelis, kad net ir esant didelei rizikai, sutuoktiniai nusprendžia ją pagimdyti, nes gydytojas teigė, kad tikėtina, jog jis bus sveikas.

Dar kartą pabrėžiame, kad konsultantas galutinio pokalbio metu nenustato „genetinės rizikos“, tačiau daro bendrą išvadą, kurioje genetinė rizika atsižvelgia į ligos sunkumą, gyvenimo trukmę, modernią gydymo galimybę ir prenatalinę diagnozę.

Tikimės, kad pateikta informacija bus naudinga tėvams. Tik visų specialybių gydytojų profesinių žinių derinys ir aktyvus kiekvieno konkretaus šeimos dalyvavimas gali sukurti realių sąlygų būsimos kartos sveikatai gerinti ir tautos genetiniam fondui apsaugoti.

Šiuolaikinės šeimos požiūris į lenktynių tęstinumo planavimą yra kuo rimtesnis. Norint įgyti svarbiausią ir atsakingiausią statusą gyvenime - tėvui - reikia kruopščiausio požiūrio. Žinoma, kalbame apie būsimų mamų ir tėvų sveikatą. Norėdami suprasti šį klausimą, bus padedama atlikti išsamią medicininę apžiūrą, kuri būtinai apima genetinius tyrimus.

Kada dėl jų pristatymo siunčiami ne tik moterys, kurios pastaraisiais metais, gydytojai, šnabždo, vadinami „senaisiais“. Šiandien šios srities mokslininkai padarė išvadą, kad moterims, vyresnėms nei 25 metų, taip pat turėtų būti taikoma tokia diagnozė.

Pagrindiniai nėščių moterų genetiniai tyrimai

Nėštumo metu labai svarbu išlaikyti kontrolę planuojant nėštumą, kad būtų galima nustatyti jo lygį - nuo jo priklauso spontaniško persileidimo tikimybė, tolesnis nėštumo vystymasis ir jo neigiamas kursas vaisiaus hipotrofijos ar visiško išnykimo forma.

Svarbus yra chorioninio gonadotropino nustatymas. Šio hormono lygis leidžia nustatyti nėštumą kuo anksčiau. Toks genetinis tyrimas planuojant nėštumą (jo kaina nėra tokia didelė, kad rizikuotų savo sveikatą ir trupinių ateitį) atliekamas kraujo serume.

Tyrimo rezultatai padės akušeriui-ginekologui nustatyti numatomo nėštumo nutraukimo grėsmę ir komplikacijų tikimybę gimdoje.

Genetikų vaidmuo planuojant nėštumą

Genetiniai tyrimai nėštumo planavimui apima ir kitus tyrimus, kurie tinkamai įvertina įvairių patologijų, kurios gali kilti nuo embriono atsiradimo ir atsiradimo momento, riziką. Tokių studijų kaina kartais yra vienintelė kliūtis jų eismui, tačiau nauda, ​​kurią jie patys patiria, yra beveik neįmanoma pervertinti.

Ateities kūdikio naudingumas susijęs ne tik su motina, kuri jį užima 9 mėnesius po savo širdimi. Su paveldimomis ligomis ir prenataliniais vystymosi sutrikimais vidutiniškai gimsta kas 20 vaikų. Labai apgailestaujame, kad nė viena nesusituokusi pora negali apdrausti savo būsimo palikuonio įsigijimo. A priori neįmanoma išvengti bet kokių nukrypimų DNR ląstelių lygiu. Be to, problema taip pat yra tai, kad genetinė kraujo analizė planuojant nėštumą, parodant priimtinus rezultatus, kartais negarantuoja teigiamų pokyčių: naujų mutacijų tikimybė lytinių ląstelių ląstelėse, įskaitant normalių genų perėjimo į patologinę riziką visada lieka.

Kas pirmiausia turėtų perduoti genetinius tyrimus?

Laiko medicininio ir genetinio konsultavimo privalumai ir prenatalinės diagnostikos metodai yra pagalba planuojant nėštumą ir užkirsti kelią kūdikio gimimui su nepagydomomis patologijomis.

Ne daugelis jaunų šeimų, svajojančių tapti tėvais artimiausioje ateityje, žino, kokias genetines analizes reikia atlikti planuojant nėštumą. Be to, tam tikros žmonių grupės turi būti ištirtos ilgai prieš pradedant nėštumą. Šios kategorijos apima vyrus ir moteris, kurie yra genetinės rizikos zonoje, būtent:

  • susituokusioms poroms, kuriose bent vieno sutuoktinio istorija turi rimtų šeimų ligų;
  • vienas iš sutuoktinių, kurio šeimos medis buvo užkrėstas;
  • moterys, turinčios persileidimus, pagimdė mirusius vaikus arba turi „nevaisingumo“ diagnozę be konkrečios medicininės diagnozės;
  • tėvai, veikiami radiacijos, kenksmingų cheminių medžiagų;
  • moterys ir vyrai, vartoję alkoholio ar gydomuosius teratogeninius vaistus, kurie gali sukelti vaisiaus deformacijas.

Kokio amžiaus jums reikia išbandyti chromosomų patologiją?

Kiek genetinės analizės kainuoja planuojant nėštumą, žinomos ir moterys iki 18 metų ir vyresnės nei 35 metų, o vyrai, peržengę 40 metų ribą. Kaip jau minėta, pavienių genų ir DNR ląstelių mutacijų rizika kasmet didėja.

Idealiu atveju, planuojant nėštumą, būtų tinkama perduoti genetinius tyrimus, be to, visoms poroms be išimties turėtų sekti.

Šiandien didelė paveldimų ligų, perduotų iš kartos į kartą, skaičius yra pagrindinė priežastis, dėl kurios visos jaunos poros be išimties turi atlikti tyrimą. Be to, šiuolaikinė genetika, nenutraukianti kasmet, toliau atranda naujas ir naujas ligas.

Genetinis patikrinimas yra svarbus žingsnis planuojant nėštumą.

Žinoma, būsimų tėvų organizme neįmanoma numatyti visų genų, kurie turi potencialą mutacijai. Nė viena nėštumo planavimo genetinė analizė nesuteikia absoliučios garantijos, kad tam tikra santuokinė pora bus gimusi visiškai sveikas kūdikis be paveldimų nukrypimų. Tuo tarpu rizikos laipsnio paaiškinimas yra gyvybiškai svarbus teoriniam ir faktiniam pasirengimui nėštumui.

Taigi, potencialūs tėvai kreipėsi pagalbos į medicinos genetinį centrą. Kaip ekspertai atliks apklausą ir kokie genetiniai tyrimai turės atlikti, kai planuojate nėštumą? Daugelio smalsumas padės patenkinti šiuos dalykus.

Svarbūs dalykai genetikai

Pirmasis tyrimo etapas yra medicinos ir genetinis konsultavimas, kurį atlieka specialistas, kurio metu gydytojas atidžiai ir kruopščiai išnagrinėja kiekvienos potencialaus tėvų šeimos kilmės bruožus. Ypatingas genetikų dėmesys nusipelno negimusio vaiko rizikos veiksnių. Jie yra:

  • genetinės ir lėtinės motinų ir tėvų ligos;
  • vaikus, kuriuos naudoja galimi tėvai;
  • gyvenimo sąlygas, gyvenimo sąlygas;
  • profesinės veiklos ypatumai;
  • aplinkos ir klimato aspektus ir kt.

Keista, bet atsakymai į paprastus, įprastus visoms kraujo ir šlapimo tyrimams, kai kurių siaurų specialistų (endokrinologas, neuropatologas ir kt.) Išvados turi reikšmingą vaidmenį genetikai. Dažnai ekspertai skiria porų kariotipų diagnostiką. Norint nustatyti chromosomų skaičių ir kokybę ateityje mama ir tėtis, yra ypač svarbu inkarnų santuokų, kelių nėštumo persileidimų, diagnozuotų, tačiau nepaaiškinamų nevaisingumo atveju.

Kiek yra genetinė analizė?

Įvairių Maskvos medicininių genetinių centrų, vadinamų „HLA-Typing“, nėštumo planavimo genetinės analizės kaina svyruoja nuo 5000 iki 9000 rublių, priklausomai nuo to, kokio spektro tyrinėjimas yra jautrumas patologijoms.

Tyrimas padės genetikui atlikti objektyvias išvadas apie neigiamų veiksnių poveikio tikimybę. Genetinė analizė planuojant nėštumą leis jums parengti individualią, palyginti tikslią būsimos jaunimo sveikatos prognozę. Tai tokio tipo tyrimas, kuris padės aptarti vaiko tam tikros paveldimos ligos riziką. Gydytojas galės duoti naudingų rekomendacijų, kurios turėtų būti pagrindas susituokusiai porai, kuri svajoja tapti pilnaverčio sveikojo kūdikio tėvais.

Genetiškai sergančių vaikų gimimo rizika

Be to, vertė, kuri lemia riziką esant tam tikram polinkiui, yra vertinama kiekvienai analizei. planuojant nėštumą, arba greičiausiai tikimybė, kad jų atsiradimas trupinių ateityje bus matuojamas procentais:

  1. Su maža rizika (iki 10%) tėvai neturi nieko nerimauti. Visi testai rodo, kad ši vedusi pora visais atžvilgiais turės sveiką vaiką.
  2. Su vidutiniu rodikliu (nuo 10 iki 20%) rizika didėja, o galimybė pagimdyti sergančius kūdikius beveik lygi tikimybei, kad vaikas gims pilnai. Toks nėštumas bus lydimas kruopštaus gimdymo kontrolė moteriai, kuri yra: ultragarsu, chorionine biopsija.
  3. Didelė rizika (nuo 20%), gydytojai rekomenduos susituokusiai porai susilaikyti nuo nėštumo. Tikimybė, kad kūdikis gimsta su genetine liga, yra daug didesnis nei tikrojo kūdikio gimimo tikimybė. Kaip alternatyvų dabartinės padėties sprendimą ekspertai gali pasiūlyti porą naudoti donoro kiaušinį ar spermą pagal IVF programą.

Tyrimai nėštumo pradžioje

Bet kokiu atveju, jūs neturėtumėte nevilti tėvų. Visiškai sveiko kūdikio gimimo tikimybė išlieka netgi didelė rizika. Norint suprasti, ką genetinė analizė suteikia planuojant nėštumą, reikia atkreipti dėmesį į laboratorinių diagnostinių priemonių vystymosi defektų nustatymą pradiniuose etapuose.

Beveik nuo daugelio tėvų ilgai laukto nėštumo momento galima sužinoti, ar viskas yra su vaisiu? Galite sužinoti, ar kūdikyje yra paveldimų genetinių ligų, gimdoje.

Nėščiųjų moterų genetinės diagnostikos metodai

Gydytojai gali naudoti daugelį metodų ir metodų, kad būtų galima objektyviai diagnozuoti nėščią moterį ir vaisių. Iš tiesų, apsigimimų ir vystymosi sutrikimų buvimas gali būti vertinamas ilgai prieš gimdymą. Kasmet ultragarso ir laboratorinių technologijų pažanga didina tikslumo galimybes. Be to, pastaraisiais metais gydytojai pirmenybę teikė tokiems diagnostikos metodams, kaip atranka. Tai „didelio masto“ atrankinė apklausa. Atranka yra privaloma visoms nėščioms moterims.

Būtina visiems perduoti genetinius testus!

Kodėl būtina praeiti genetinius tyrimus, net ir tuos, kurie nekelia pavojaus? Atsakymas į šį klausimą kyla dėl nusivylimo statistikos. Pavyzdžiui, vaikai, gimę su Dauno sindromu motinose, vyresnėse nei 35 metų, tik pusė. Tarp likusių pusę dirbančių moterų yra daug jaunų moterų, kurios net iki 25 metų. Moterims, kurios tapo motinos, turinčios chromosomų anomalijų, tik 3 proc. Tai reiškia, kad nėra abejonių, kad genetinės ligos nėra tėvų amžiaus pasekmė.

Kad būtų išvengta chromosomų anomalijų vaisiui nustatymo bandymų ar polinkio į genetinių anomalijų atsiradimą ateityje, dar neturėtų būti sukurtas kūdikis. Nustatyti bet kokių ligų buvimą ankstyvame jų vystymosi etape, kad būtų galima pasiekti patologiją. Atsižvelgiant į šiuolaikinės medicinos galimybes, nebūtų imtasi tokio žingsnio link ilgai lauktų trupinių, būtų nesąžininga ir neatsakinga.

Bet kokios nėščios moters prioritetas yra negimusio vaiko sveikata. Tai gali turėti įtakos daugeliui veiksnių ir tyrimų. Kai kurios nėščios moterys yra pasipiktinusios, kad „išpumpavo kraujo litro“, ir negalėjo pasakyti, kodėl jie jaučiasi blogai ar šokinėja. Tačiau moksliniai tyrimai tai nerodo. Jie pateikia kitus duomenis. Pavyzdžiui, genetinė.

Pažvelkime į penkis pagrindinius etapus, kuriuose būtina atlikti genetikos analizę nėštumo metu ir suprasti, kas yra genetika nėštumo metu.

Pasiruošimas nėštumui

Net prieš vaiką, pora turi būti patikrinta. Tai padės išvengti kūdikio kūno problemų ateityje. Sveiko vaiko planavimas turėtų prasidėti su gydytojo genetikos vizitu. Jis sudarys kilmę ir nustatys, ar esate rizikingas genetinėms ligoms.

Kai kuriose šalyse ginekologai rekomenduoja iš anksto ištirti chromosomų rinkinį. Tai padeda nustatyti galimų pertvarkymų buvimą. Jei jie bus nustatyti, ankstyva diagnozė užkirs kelią nesveiko vaiko gimimui.

Genetikos analizė nėštumo metu

laiku

Genetinė analizė gali būti atliekama remiantis nėštumo eiga ir ankstesnėmis koncepcijomis. Be to, jei moteris nežino savo protėvių, tai yra kupina pasekmių vaikui.

Genetinė analizė nėštumo metu rekomenduojama tris kartus. Pirmasis yra pageidautinas daryti prieš nėštumą. Ji apibrėžia paveldimas ligas šeimoje. Antroji analizė geriausiai tinka iki dviejų savaičių. Jis vienu metu parodo tris galimas patologijas ir yra paskirtas, jei:

Ankstesnis vaikas gimė su apsigimimais;

Vienas iš tėvų turi chromosomų pertvarkymus;

Nėščia moteris, vyresnė nei 35 metų.

Trečioji analizė skiriama iki 12 savaičių. Jis atliekamas, kai teratogenų poveikis pastebimas iki trijų mėnesių. Šios patologijos apima vaistų, infekcijų, alkoholio ar narkotikų poveikį.

Kaip genetinės konsultacijos po ultragarso rezultatų

Pirmasis ultragarsinis skenavimas vyksta jau 11-14 nėštumo savaičių. Jis gali atskleisti kai kurias vaiko anomalijas ir vaisiaus chromosomų patologiją. Šiuo metu gydytojas gali pastebėti kaklo srities sutirštėjimą. Tai tiesiogiai rodo Dauno sindromą. Nors, norint tiksliai nustatyti šią diagnozę, reikia atlikti daugiau tyrimų. Kai kurie metodai padės gydytojui gauti ląsteles iš placentos ir ištirti chromosomų rinkinį.

Po 20 nėštumo savaitės paprastai skiriamas antrasis ultragarsas. Tai padeda nustatyti vaisiaus ir galūnių veido pokyčius. Taip pat nagrinėjami vaisiaus vidaus organai.

Po 32 savaičių ultragarso nuskaitymas gali aptikti vaiko vystymosi vėlavimą ir įvertinti jo kraujotakos būklę. Tai reiškia, kad gydytojas matys visas problemas, susijusias su širdimi ir kraujagyslėmis.

Biocheminiai tyrimai

Dėl biocheminių tyrimų galima pasikonsultuoti su genetikos konsultacija nėštumo metu. Tokios analizės gali nustatyti baltymus, lėtinį gonadotropiną ir alfa-fetoproteiną. Šios medžiagos yra specialūs baltymai, kuriuos sintezuoja embrioniniai audiniai. Keičiant jų koncentraciją, gydytojas gali įtarti chromosomų patologiją. Pavyzdžiui, tai lemia neteisingą priekinės pilvo sienos ir nervų sistemos veikimą.

Būtina ištirti jų lygį tam tikromis sąlygomis. Jie laikomi 10 ir 16 nėštumo savaičių. Pirmą kartą nustatomas chorioninis gonadotropinas. Vėliau aptinkamas alfafetoproteinas ir chorioninis gonadotropinas. Jei rezultatai viršija normos ribas, jums reikia skubios genetinės konsultacijos.

Intrauterinė infekcija

Konsultacijos genetika nėštumo metu yra būtina net tada, kai moteris bet kuriuo metu „paima“ virusinę infekciją. Tai gali sukelti persileidimą ir apsigimimus.

Sunkiausia infekcija negimusiam kūdikiui yra raudonukės motina. Ši liga sukelia širdies defektus, klausos ir vystymosi vėlavimą. Jei motina serga prieš 12 nėštumo savaitę, patologijos rizika yra maždaug 80%.

Kitos infekcijos taip pat labai paveikia būsimo kūdikio kūną. Herpes, citomegalovirusas ir toksoplazmozė kelia pavojų. Gydytojai rekomenduoja, kad šios ligos būtų patikrintos prieš pradedant gydymą. Galų gale, jų įtaka vaisiui vis dar gali būti išvengta.

Penki genetinio tyrimo etapai

Kilmės kilmės studijavimas. Tai taip pat vadinama genealogija. Jos esmė - kilmės ir tolimesnė duomenų analizė;

Tėvų chromosomų rinkinio tyrimas. Chromosomos matomos mikroskopu, tačiau tik tam tikruose jų pasiskirstymo etapuose. Norėdami tai padaryti, pacientas paima kraują ir išskiria iš jo ląsteles. Be to, jie analizuojami;

Renatinė diagnozė. Tai reiškia vaiko gimdos testą. Juo siekiama nustatyti vaiko paveldimas ligas ir apsigimimus;

Šeimos planavimas. Konsultantas gali nustatyti vaiko patologinės rizikos riziką. Genetikas apskaičiuoja riziką procentais;

Prevencija. Gydytojas padeda nustatyti galimas paveldimas ligas šeimoje ir papasakoti, kaip jas išvengti.